Rejestr hipercholesterolemii rodzinnej - projekt MZ do konsultacji

08 Listopada 2018, 15:10 komputer lekarz cyfryzacja informatyzacja e-zla e-zdrowie

Ministerstwo Zdrowia w czwartek (8. listopada) do konsultacji społecznych skierowało projekt rozporządzenia MZ ws. utworzenia rejestru hipercholesterolemii rodzinnej.

Wykrywalność hipercholesterolemii rodzinnej w Polsce szacuje się na poziomie 1-2 proc. Jednocześnie, ten „cichy zabójca” prowadzi do miażdżycy u dzieci, a u 20-40 latków do wystąpienia choroby niedokrwiennej serca, zawału serca i udaru mózgu. Szacuje się, że w Polsce nawet 1 na 250 osób może być chora. 

Ponieważ choroba jest dziedziczona, istotną informacją pozwalająca na wczesne diagnozowanie jest informacja o istnieniu rodziny bliższej i dalszej. Informacje dotyczące członków rodzin osób ze zdiagnozowaną HF i wyniki badań mutacji genetycznych dotyczących tych członków rodziny gromadzone w rejestrze są podstawą badań nad dziedziczeniem FH i pozwalają na wczesne zdiagnozowanie choroby. Niezbędne jest narzędzie dzięki któremu będą zbierane informacje o tego typu mutacjach genów w postaci drzew rodowych pacjentów z HF.

Obecnie jedynym źródłem usystematyzowanej wiedzy na temat pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną w kraju jest baza danych powstała w trwającym w latach 2010-2015 projekcie współfinansowanym ze środków Unii Europejskiej przy I Klinice i Katedrze Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Wysiłek podjęty przy budowaniu tej bazy powinien być kontynuowany ponieważ dzięki gromadzeniu danych dotyczących HF jest możliwe wczesne diagnozowanie choroby, monitorowanie jakości leczenia, a zatem podejmowanie decyzji zmierzającychdo poprawy jakości leczenie i optymalizacji jego kosztów.

Efektem proponowanej zmiany będą:

  1. Zwiększenie wykrywalności.

  2. Optymalizacja modelu diagnostyki i leczenia.

  3. Redukcja zapadalności.

  4. Redukcja przedwczesnych zgonów.

  5. Źródło danych do analiz o skali zjawiska (epidemiologia).

  6. Źródło danych porównawczych.

  7. Możliwość diagnostyki kaskadowej.

  8. Możliwość oceny skuteczności leczenia.

źródło:RCL

JK

Polecamy również:

 Prof.M.Gruchała: jeden na 250 Polaków cierpi na hipercholesterolemię rodzinną (VIDEO)

Hipercholesterolemia rodzinna nie boli, zabija młodych

Jakie choroby będą najbardziej zagrażały naszemu życiu w 2040r. ?

Leki: do refundacji wejdą nowe cząsteczki, na które czekali pacjenci

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz