Hemofilia - jest szansa na zmniejszenie liczby groźnych krwawień?

28 Czerwca 2018, 10:39 hemofilia krew krwiodawstwo

Hemofilia to choroba, która powoduje m.in. groźne krwotoki wewnętrzne prowadzące do niepełnosprawności, a nawet grożące śmiercią. Na XI konferencji "Postępy w hemostazie 2018", która odbyła się niedawno w Gdańsku, eksperci dyskutowali m.in. o skutecznym przeciwdziałaniu krwawieniom dzięki nowoczesnemu lekowi, który Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) uznała za terapię przełomową. Lek został już zarejestrowany w Polsce i został uwzględniony w projekcie Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię na kolejne lata. Mężczyźni i chłopcy w Polsce cierpiący na hemofilię mogą mieć szansę na zmniejszenie liczby niebezpiecznych krwawień, które towarzyszą tej chorobie.

- Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna polegająca na braku lub niedostatecznej ilości czynnika krzepnięcia - wyjaśnia prof. Krystyna Zawilska z Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. W rejestrze Instytutu Hematologii jest 3 tys. pacjentów, u których zdiagnozowano tę chorobę, ale część chorych nie wie, że ma hemofilię i nie ma odpowiedniej opieki. 

Głównie męska choroba 

Na hemofilię najczęściej chorują mężczyźni i chłopcy, diagnozuje się ją u nawet kilkumiesięcznych dzieci. W większości chodzi o wadliwy gen, który dostają od matki. Hemofilii nie da się w żaden sposób zapobiec, natomiast szybka diagnostyka jest w stanie zmienić oblicze choroby. Istotną rolę odgrywa tutaj czujność pacjentów – w przypadku, gdy pojawią się pierwsze objawy (skłonność do krwawień, siniaków) oraz lekarza POZ, który na podstawie wywiadu skieruje pacjenta na odpowiednie badania krwi i dalej do hematologa. Szybkie podjęcie odpowiednich kroków pozwala na wdrożenie adekwatnego leczenia.

Mamy już leki

Polscy pacjenci mają dostęp do leków finansowanych ze środków publicznych, które zmniejszają częstotliwość krwawienia. Są one stosowane profilaktycznie lub też doraźnie, gdy wystąpi już problem. Szczególnym zagrożeniem dla chorych są wypadki i zabiegi operacyjne. Mimo leczenia profilaktycznego preparatami czynnika VIII u wielu osób z hemofilią typu A nadal występują krwawienia, które mogą w dłuższej perspektywie doprowadzić m.in. do uszkodzenia stawów. 

W Gdańsku polscy specjaliści prezentowali swoje doświadczenia z nową terapią, którą w ramach badań klinicznych dostają ich pacjenci. Prof. Wojciech Młynarski Kierownik Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii I Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi przedstawił historię rozwoju koncepcji zastosowania dwuspecyficznego przeciwciała monoklonalnego w leczeniu hemofilii oraz ścieżkę rozwoju tej cząsteczki, różnice strukturalne i czynnościowe między czynnikiem krzepnięcia VIII a naśladującym jego działanie emicizumabem a także program rozwoju klinicznego leku - badania Haven 1,2,3 i 4. 

Stworzenie leku nie było proste, najpierw była idea akademicka, pierwsze prace w Japonii. W pierwszych dwóch fazach badanych było ponad 200 przeciwciał z różnych zwierząt. Potem testowano ponad 2400 bispecyficznych przeciwciał spełniających potrzebne warunki i w końcu wybrano jedno, które jest lekiem znanym dziś pod nazwą emicizumab. Liczba krwawień dzięki niemu spada u 63 proc. chorych do zera, a u pozostałych następuje wyraźna redukcja krwawień.  

O efektach leczenia, bezpieczeństwie stosowania emicizumabu mówili m.in. prof. Krystyna Zawilska, przewodnicząca Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, prof. Anna Klukowska z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz prof. Wojciech Młynarski z Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersytetu Medycznego im. Marii Konopnickiej w Łodzi, prof. Jerzy Windyga Kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii.

Bezpieczeństwo

Profesorowie zwracali uwagę, że dane z badań prowadzonych w ostatnich latach są bardzo obiecujące.

Lek nie działa w układzie krążenia, lecz w miejscu uszkodzenia.  Przeciwciało rozpoznaje bardzo specyficzny fragment, a czynnik VIII wiąże wiele fragmentów czynnika VIII i X. Ponadto poziom leku jest stabilny i jak wynika z badań nie zależy od wieku i masy ciała pacjenta, a w przypadku czynnika VIII zależy. 

O skuteczności i bezpieczeństwie leczenia emicizumabem dorosłych pacjentów z hemofilią powikłaną inhibitorem czynnika VIII mówił prof. Jerzy Windyga prezentując wyniki badania Heaven 1. Osiągnięto średnio aż 79 proc. redukcję krwawień wymagających leczenia w porównaniu do wcześniejszej profilaktyki z użyciem leku omijającego. Pod tym samym kątem terapię – ale u dzieci poniżej 12 roku życia z hemofilią powikłaną inhibitorem czynnika VIII - omówiła   na podstawie badania Haven 2 prof. Anna Klukowska z Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W badaniu Haven 2 stwierdzono, że u 87% dzieci, u których zastosowano profilaktycznie emicizumab nie wystąpiło ani jedno krwawienie wymagające leczenia.

Jakość życia

O tym jak zmienia się jakość życia pacjentów leczonych emicizumabem opowiadała m.in. prof. Zawilska. Zwracała uwagę, że jakość życia poprawia się u wszystkich pacjentów, a zwłaszcza u pacjentów mających bardzo trudny dostęp żylny. Lek można podawać podskórnie, nie wymaga więc przyjazdu do szpitala. U najmłodszych pacjentów dzięki takiej zmianie byłby rzadziej potrzebny cewnik centralny. U dzieci, którym podawano lek ani razu nie stwierdzono krwawienia wymagającego ingerencji. Przebadano 60 pacjentów w wieku do 15 lat. Badanie toczy się nadal. Jedynymi zdarzeniami niepożądanymi były łagodne reakcje w miejscu wstrzyknięcia (u 16 proc.). 

Prof. Zawilska przedstawiała też wyniki badań jakości życia pacjentów dorosłych. Był to kwestionariusz z 46 pytaniami z 10 dziedzin. Począwszy od 5 tygodnia korzystania z nowego leku poprawiała się jakość życia.

Badano też jakość życia opiekunów dzieci w Haven 2 - znacznie lepiej oceniali nowy lek niż podawanie czynnika. Dzieci miały mniej krwawień, podania raz na tydzień i to podskórnie, dobrze tolerowały lek.

Konferencja pt. "Postępy w hemostazie" odbyła się pod patronatem Fundacji Skazy Krwotoczne i Zakrzepica oraz Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.

Celem spotkania była integracja i wymiana doświadczeń zespołów klinicznych zajmujących się zagadnieniami zaburzeń krzepnięcia w Polsce. W programie konferencji znalazły się przede wszystkim prezentacje najnowszych osiągnięć w zakresie diagnostyki I leczenia skaz krwotocznych. Drugim wiodącym tematem była profilaktyka i leczenie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. 

AK 

 Polecamy również:

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz