Choroby rzadkie i ultrarzadkie - potrzeby i wyzwania

13 Czerwca 2019, 13:09

Choroby rzadkie to ogromny problem społeczny, który dotyczy w sumie nawet 1,5 mln pacjentów w Polsce. W opinii prof. Zbigniewa Żubera, przewodniczącego Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu, aby skutecznie pomagać pacjentom z chorobami rzadkimi należy wprowadzić takie zmiany do systemu ochrony zdrowia, aby umożliwić szybką i pełną diagnostykę, a także dobry dostęp do leczenia.

Choroby rzadkie to ogromny problem społeczny. Pomimo swojej nazwy, zliczając wszystkie przypadki chorobowe możemy mówić nawet o 1,5 mln takich pacjentów w Polsce – mówi prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Choroby spichrzeniowe - to wrodzone defekty metaboliczne, których przyczyną jest brak lub niewystarczająca aktywność różnych enzymów. Objawy choroby wynikają z uszkodzenia konkretnych organów przez gromadzone w nadmiarze substancje, które u zdrowego człowieka są metabolizowane i usuwane z organizmu.

- To są choroby wrodzone, genetycznie uwarunkowane i dotyczą małych dzieci. Jeśli mamy pacjenta, który wykazuje pewien brak progresji, oczekiwanego rozwoju, wówczas taki pacjent wymaga bardzo dokładnej diagnostyki, nie tylko badań obrazowych, ale także badań molekularnych-genetycznych i enzymatycznych, tak by można było prawidłowo rozpoznać pacjenta – mówi prof. Zbigniew Żuber.

- Bez wiedzy na temat chorób spichrzeniowych, metabolicznych, genetycznie uwarunkowanych nie jesteśmy w stanie uzyskać postępu. Jak nie ma postępu w zakresie diagnostyki, to lekarze o tych chorobach nic nie wiedzą. Leczenie takiej choroby jest trudniejsze – ponownie koło się zamyka – dodaje. To ogromny problem edukacyjno-społeczno-terapeutyczny, który dotyczy wszystkich dziedzin – mówi. - Trzeba pamiętać o rodzicach, którzy opiekując się dzieckiem, często muszą zrezygnować z pracy lub pracują w ograniczonym zakresie. Wówczas stają się nieproduktywni. To strata ekonomiczna – dodaje.

Jakie wyzwania stoją przed systemem ochrony zdrowia w aspekcie chorób rzadkich i ultrarzadkich?

 -  Pierwsza rzecz, to jak najlepsza i najszybsza diagnoza tych chorób, a potem ich jak najszybsze i najlepsze leczenie, aby skuteczność była na wysokim poziomie. To są pacjenci, którzy cierpią z dwóch powodów; błąkają się po wielu specjalistach zanim zostaną rozpoznani, a kiedy już choroba zostanie u nich zdiagnozowana to zaczynają się problemy z dostępem do terapii – mówi prof. Zbigniew Żuber. - Odstajemy od Europy. Potrzebny jest Narodowy Program Chorób Rzadkich oraz właściwe postępowanie, czyli odpowiednie możliwości diagnostyczne i terapeutyczne – dodaje.

 Czy potrzebne są rozwiązania systemowe jeśli chodzi o pacjentów z chorobą Fabryego?

Choroba Fabry’ego jest chorobą genetyczną, która prowadzi do niedoboru enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Jego brak powoduje gromadzenie się w komórkach, przeważnie naczyniach krwionośnych, dużych ilości substancji nazywanych sfingolipidami, co prowadzi do uszkodzenia naczyń krwionośnych i zaburzeń m.in. mózgu, nerek i serca.

-  Liczę na to, że pacjenci otrzymają dostęp do leczenia – mówi prof. Zbigniew Żuber. - W tej chwili jeden z moich pacjentów, skończy 18 lat. W tej chili przebywa na leczeniu charytatywnym i czekamy na program terapeutyczny. Chłopiec niesamowicie się rozwija i nie wyróżnia się od rówieśników.  Bez programu, jego stan zdrowia zacznie się pogarszać – mówi.

Znacznie mniej znaną chorobą jest alfa-mannozydoza. Co to za choroba i czy dysponujemy odpowiednią terapią?

- To kolejna choroba z kręgu ultrarzadkich (zarejestrowanych około 200 przypadków na całym świecie. Niezdiagnozowanych pacjentów może być dużo więcej –przyp. red.) Jest to kolejna z chorób spichrzeniowych - mówi prof. Zbigniew Żuber.

- Cały czas kręcimy się wokół tego samego – dodaje. - Ci pacjenci mają szansę na odpowiednią diagnostykę, ale mało kto o tym myśli, ze względu na brak leczenia, a jak nie ma leczenia, to nie ma nadziei na poprawę stanu pacjenta. Koło się zamyka – mówi prof. Zbigniew Żuber.

Jedna z chorób rzadkich to tzw. dziecięca demencja, czyli odmiana choroby Battena, CLN2. Jak przebiega choroba i jak można ją leczyć?

- Mówimy tu o Ceroidolipofuscynozie. Jest to przykład chorób neurodegeneracyjnych. Czyli taka, która nie pozwala dziecku prawidłowo się rozwijać przez nieprawidłowości genetycznie uwarunkowanych szlaków metabolicznych – mówi prof. Zbigniew Żuber.

-  Mamy lek, który podaje się dokomorowo za pomocą specjalnych pomp infuzyjnych (można powiedzieć, że lek podawany jest bezpośrednio do mózgu). Dziecko zyskuje ogromną szansę na prawidłowy rozwój. Leczenie nie jest tanie, ale stwarza ogromną nadzieję. Jest to zmiana całkowicie myślenia o takiej jednostce chorobowej – mówi prof. Zbigniew Żuber.

W Mukopolisacharydozie, Enzymatyczna Terapia Zastępcza nie jest dostępna tylko dla chorych z IV typem. Kiedy możemy spodziewać się  refundacji tej terapii w Polsce?

- Enzymatyczna Terapia Zastępcza jest dostępna dla pacjentów z typem I, II i VI. Nie jest zaś dostępna dla pacjentów z typem III i IV. Dla typu III jeszcze nie ma na tyle skutecznego leku, aby był wartościowy. Z kolei dla typu IV lek jest - nie jest on jednak refundowany.  Oceniony został pozytywnie, jednak nie ma żadnych dalszych decyzji – mówi prof. Zbigniew Żuber.

JK, BPO

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz