Prof. Z. Żuber: przy braku terapii choroby genetyczne nieubłaganie niszczą organizm

16 Lipca 2019, 14:13 Zbigniew Żuber

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich poprawi postęp w diagnostyce i leczeniu – przekonuje prof. Zbigniew Żuber, przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu w rozmowie z Polityką Zdrowotną podczas XVII Międzynarodowej Konferencji Chorób Rzadkich, która odbyła się w Serocku. Prof. Z. Żuber ma nadzieję, że na listę leków refundowanych szybko trafią kolejne terapie, ponieważ przy ich braku w wielu schorzeniach systematycznie pogłębia się wyniszczenie organizmu.

- Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich może dać szansę i nadzieję dla naszych pacjentów  z chorobami rzadkimi i ultrarzadkimi. Potrzebny jest zorganizowany system rozpoznawania, pełnej diagnostyki i potem leczenia chorób rzadkich i ultrarzadkich.  Bez tego, działamy trochę po omacku – mówi prof. Z. Żuber.

- Pacjenci potrzebują lepszej i szybszej diagnostyki, bo trzeba pamiętać, że jeżeli mamy do dyspozycji leczenie, możemy jedynie powstrzymać rozwój choroby lub spowolnić jej postęp, ale nigdy nie jesteśmy w stanie wyleczyć pacjenta z chorobą genetyczną.  Im później zaczniemy leczenie, tym gorzej dla pacjentów - dodaje.

Jak podkreśla prof. Z. Żuber, Narodowy Program dla Chorób Rzadkich to zarówno diagnostyka, jak i leczenie. - Diagnostyka na najwcześniejszym etapie, czyli jeżeli pacjent odbiega od norm, powinien się nim zainteresować lekarz specjalista, który zna się na chorobach metabolicznych, chorobach rzadkich, na tych dziedzinach, które są zaniedbane (…) – wskazuje.

Poprawy wymaga dostęp do diagnostyki oraz leków

Według prof. Z. Żubera, w przypadku chorób rzadkich mamy problem z dostępnością do diagnostyki oraz opcji leczenia.

- Bardzo  nam zależy na zwiększeniu listy leków refundowanych. Mamy takie jednostki chorobowe, które nie są leczone, jak np. choroba Fabry’ego, Mukopolisacharydoza typu IV, i pacjenci z tymi chorobami czekają na leczenie – wskazuje profesor.

Jak wyjaśnia, w przypadku chorób, w których są dostępne leki, jest to enzymatyczna terapia zastępcza. - Są to drogie terapie, ale w wielu przypadkach bardzo skuteczne. Bez leczenia, choroba postępuje w sposób nieubłagany, niszcząc cały organizm, a więc tylko leczenie pacjentów na wczesnym etapie daje nadzieję na poprawę ich losu – zwraca uwagę prof. Z. Żuber.

Choroba Fabry’ego

- To choroba genetycznie uwarunkowana, sprzężona z chromosomem X, głównie dotyczy problemów sercowych, kardiologicznych i mózgowych, powoduje zawały serca i udary, które mogą spowodować nawet śmierć pacjenta. Jeżeli pacjent jest wcześnie zdiagnozowany i dostanie odpowiednie leczenie, problem powikłań maleje, pacjenci żyją w dobrym komforcie i nie są zagrożeni nagłymi zgonami. Bez leczenia pacjent jest narażony na poważne następstwa choroby – wyjaśnił prof. Z. Żuber.

CLN2 czyli dziecięca demencja – czym się charakteryzuje?

- Tu mamy do czynienia z chorobą neurodegeneracyjną, której efekty to spowolnienie lub całkowite zablokowanie rozwoju dziecka – wyjaśnia profesor. Choroba niszczy rozwój dziecka, ale dzięki  leczeniu może ono rozwijać się prawidłowo. - Powinniśmy dążyć do tego, aby leczenie znalazło się w naszym zasięgu. Leczenie wchodzi do użycia w  wielu krajach europejskich i mamy nadzieję, że Polska jako kraj znakomicie rozwijający się, także będzie miała dostęp do tych terapii – podkreśla ekspert.

Jak dodaje, także w przypadku alfa-mannozydozy, czyli kolejnej choroby lizosomalnej, która dotyka dzieci, wczesne wykrycie, przy możliwościach leczenia, daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka. To także choroba neurodegeneracyjna, czyli mamy do czynienia z całkowitym zaburzeniem rozwoju dziecka i tylko leczenie może pomóc.

Korzystne zmiany już się zaczęły

- Jest gigantyczny postęp jeżeli chodzi o diagnostykę i jeżeli chodzi o leczenie – stwierdził prof. Z. Żuber pytany o zmiany, jakie zaszły w ostatnim czasie w obszarze chorób rzadkich.

- Nie wszystko przebiega idealnie i zgodnie z naszymi oczekiwaniami, ale widzimy zdecydowany postęp. Myślę, że jeżeli wejdzie w życie Narodowy Plan, to ten postęp będzie zdecydowanie lepszy, co ułatwi życie zarówno naszym pacjentom i ich rodzinom, ale także nam lekarzom, bo  będziemy mieć jasne możliwości działania i pewne ułatwienia, na które oczekujemy – dodaje przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

AK, BPO

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz