Prof. A. Tylki-Szymańska: ostateczne rozpoznanie choroby rzadkiej jest połową zwycięstwa

19 Lipca 2019, 15:44 prof. Anna Tylki Szymańska

- Najpierw trzeba prawidłowo rozpoznać chorobę, aby zaproponować postępowanie terapeutyczne – podkreśliła w rozmowie z Polityką Zdrowotną prof. Anna Tylki-Szymańska podczas XVII Międzynarodowej Konferencji Chorób Rzadkich, która odbyła się w Serocku.

Jak wyjaśniła prof. A. Tylki-Szymańska, pediatra z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, głównym organizatorem konferencji jest Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie.

- Jestem włączona jako komitet naukowy i z moimi kolegami, nie tylko z Polski, ale z różnych stron świata, stanowimy tu stronę naukową. Bo taki jest cel tych spotkań. Nie tylko spotkań z pacjentami. Celem jest również szkolenie, podnoszenie poziomu wiedzy na temat chorób rzadkich u lekarzy, diagnostów laboratoryjnych i badaczy z nauk podstawowych. Przedstawiamy wykłady z różnych specjalności medycyny, ale dotyczących chorób rzadkich. Elementem spinającym są choroby rzadkie, które mogą być i genetyczne, i metaboliczne i różne inne. Tematyka jest bardzo różnorodna – mówi prof. A. Tylki-Szymańska.

Trzeba zwiększać wiedzę

- Cel, to podnieść poziom wiedzy na temat chorób rzadkich, które z samej definicji są mniej znane – podkreśla profesor mówiąc o konferencji. I dodaje, że nie tylko wśród polskich uczestników, ale też kolegów z Białorusi, Ukrainy, Litwy i Bałkanów. - Kto chce, może przyjechać i podzielić się swoją wiedzą i wysłuchać ekspertów - dodaje.

- Podejrzenie rozpoznania rozpoczyna się od kontaktu z lekarzem. Od kompetencji lekarza zależy to, jak potoczy się dalej diagnostyka, jak potoczą się dalej konsultacje i diagnostyka w bardziej szczegółowych kierunkach – podkreśla profesor.

Dodaje, że na świecie jest też trend wzrostu roli  badań przesiewowych, aby wykrywać choroby jak najwcześniej.

- Ponieważ wierzymy, że wczesne leczenie daje jak najlepsze efekty. Jednak dla wszystkich chorób rzadkich nie można wykonać badań przesiewowych, w związku z tym lekarz się liczy – wskazuje prof. A. Tylki-Szymańska.

Czujność lekarza

- Pierwszy lekarz nie musi znać danej choroby, ale jeżeli ma jakieś wątpliwości, to zawsze może odesłać dalej i poszerzać diagnostykę, aż w końcu dojdziemy do ostatecznego rozpoznania, które jest połową zwycięstwa, bo najpierw trzeba prawidłowo rozpoznać chorobę po to, aby zaproponować jakieś postępowanie terapeutyczne – mówi prof. A.Tylki-Szymański.

AK

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz