Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - bezcenny każdy dzień niezależności

28 Sierpnia 2019, 16:42

Pasje i zainteresowania chłopców w dystrofią mięśniową Duchenne'a pomagają im żyć z tą chorobą. Jednocześnie specjaliści zwracają uwagę, że bezcenny jest dla tych chłopców każdy dzień niezależności, więc należy włączać kolejne terapie, jeżeli tylko się pojawiają, aby opóźnić postęp choroby. Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z DMD.

7 września obchodzony jest Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a. Tegoroczny dzień został poświęcony m.in. walce z wykluczeniem społecznym pacjentów z DMD.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to rzadka choroba genetyczna. W większości przypadków jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę. Zdarza się również, że DMD wywołane jest nowo powstałą mutacją. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny (białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych), czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne'a to 1 na 3,5 tys. urodzeń.

- Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z DMD. Najczęściej pacjenci diagnozowani są między 2.a 4. rokiem życia. Aby postawić prawidłowe rozpoznanie konieczne jest badanie genetyczne, dostępne w ramach NFZ w całej Polsce. Genetyczne potwierdzenie rozpoznania ma bardzo duże znaczenie, ponieważ może mieć wpływ na wybór sposobu leczenia nowoczesnymi terapiami, zarówno już zarejestrowanymi w Europie, jak i tymi, które są jeszcze w trakcie badań klinicznych.  Rozpoznanie DMD jest wskazaniem do objęcia dziecka wielospecjalistyczną, skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy w zależności od wieku i potrzeb pacjenta - wyjaśniała prof. dr hab n.med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Centralnego Szpitala Klinicznego Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM w Warszawie.

Jak podkreśla, celem terapii uwzględniającej indywidualne potrzeby jest zapewnienie jak najdłuższej sprawności i poprawa jakości życia. - Duże znaczenie dla poznania rozpowszechnienia choroby i jej przebiegu ma rejestr prowadzony w naszej Klinice od ponad 10 lat we współpracy międzynarodowej TREAT NMD - wyjaśnia prof. A. Kostera-Pruszczyk.

Zwracała także uwagę, że przy postępującej chorobie jaką jest DMD bardzo istotny jest jak najszybszy dostęp do pojawiających się terapii.

 

Jak objawia się choroba?

Pierwsze symptomy choroby, które pojawiają się ok. 18. miesiąca życia to powiększone mięśnie łydek, częste upadki, mała aktywność ruchowa. w wieku 2-3 lat zauważalne staje się osłabienie mięśni tułowia, rąk, nóg, dzieci przy wstawaniu pomagają sobie rękoma. W kolejnych latach, w wieku ok. 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód, tendencję do chodzenia na palcach. Zazwyczaj w wieku 10-13 lat chorzy przestają chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, najpierw  manualnego a następnie elektrycznego. Stopniowo sprawność tracą kolejne grupy mięśni. ok. 15. roku życia pojawia się skolioza, tak silna, że finalnie konieczna staje się operacja kręgosłupa i wstawienie implantu stabilizującego kręgosłup na całej długości. Ok. 17. roku życia uwidaczniają się problemy oddechowe, konieczne staje się używanie respiratora, a następnie założenie rurki do żołądka (PEG) w celu odżywienia.  NA zaawansowanym etapie choroby dochodzi do kardiomiopatii, czyli nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Zaawansowana choroba odbiera możliwość samodzielnego życia - skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć - chorzy umierają zwykle w drugiej/ trzeciej dekadzie życia.

- Tempo progresji DMD i stopień ciężkości jej przebiegu jest kwestią bardzo indywidualną, jednak bardzo ważne jest odpowiednio wcześnie rozpoczęte leczenie, zarówno objawowe (systematyczna rehabilitacja ruchowa), jak i farmakologiczne. Podstawą terapii DMD jest leczenie sterydami, które jedynie spowalnia rozwój choroby, ale niestety ma też skutki uboczne. Obecnie istnieje jeden zarejestrowany w Europie lek - ataluren, który daje szanse na przedłużenie okresu samodzielności pacjentów, ich znacznie lepszy stan funkcjonowania i samopoczucia - wskazuje dr n. med. Karolina Śledzińska z Oddziału Patologii Noworodka, Niemowlęcia i Chorób Metabolicznych Centrum Chorób Rzadkich UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Terapia ta może być stosowana w grupie chłopców z określoną mutacją w genie dystrofiny. w Polsce z tego leczenia skorzystać mogłoby ok. 25 chłopców.

Wniosek o refundację leku jest obecnie procedowany przez AOTMiT; odbyło się posiedzenie Rady Przejrzystości, a chorzy czekają na ogłoszenie stanowiska.

Jak podkreślał Jacek Sztajnke, wiceprezes Fundacji Parent Project Muscular Dystrophy, a prywatnie ojciec 25-letniego Patryka chorego na DMD, samo zahamowanie lub nawet spowolnienie postępu choroby to sukces, ponieważ w tej chorobie nie można oczekiwać wyleczenia. - Ważne dla nas - rodzin pacjentów z DMD - jest opórcz dostępu do nowoczesnych terapii i kompleksowej opieki - również współpraca między ośrodkami, fundacjami, wymiana doświadczeń z innymi rodzinami, wzajemne wspieranie się w trudnej codzienności - zaznaczył.

Psycholog z Poradni Psychologicznej Genetycznych Chorób Rzadkich Uniwersytetu Gdańskiego dr Arkadiusz Mański zwracał uwagę, że relacje społeczne chłopców z DMD są w dużym stopniu ograniczone, ponieważ nie biorą oni udziału w wycieczkach, odwiedzinach u kolegów czy organizowanie zabaw ze znajomymi.  Wskazywał też na brak dostatecznej wiedzy wielu specjalistów, małą bazę badań naukowych, brak refundacji wielu leków i części z badań specjalistycznych oraz niedosyt opieki specjalistycznej (m.in. rehabilitacji oraz spotkań z psychologiem).

Podczas konferencji prasowej jeden z pacjentów z dystrofią, 14-letni Michał Staniek wziął udział w pojedynku szachowym z Tomaszem Majewskim, olimpijczykiem, wielokrotnym medalistą w pchnięciu kulą.

BPO

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz