CLN2 dziecięca demencja – jak zmienia życie dzieci i ich bliskich (wideo)

04 Października 2019, 15:59

Ceroidolipofuscynoza Neuronalna typu 2 (CLN2) jest chorobą rzadką, potocznie zwaną demencją dziecięcą. Pierwszym objawem są zazwyczaj napady padaczki u kilkuletniego dziecka, potem stopniowo choroba cofa je całkowicie w rozwoju. 

Chore dziecko przestaje chodzić, mówić, widzieć, bez leczenia dożywa zwykle od 8 do 12 lat. Rodzice walczący o życie swoich podopiecznych zmuszeni są do emigracji do Niemiec, gdzie od kilku lat skuteczne terapie są refundowane.

 

- CLN2, inaczej choroba Battena objawia się koło 3. roku życia, najczęściej napadem epileptycznym. W praktyce od początku zaczynają się poszukiwania, od leku na padaczkę po kombinacje lekowe na padaczkę lekooporną – opowiada dr Małgorzata Skweres-Kuchta z Uniwersytetu Szczecińskiego, mama chorego chłopca. Dodaje, że z czasem uwidaczniają się problemy motoryczne i wtedy najczęściej lekarze i rodzice uświadamiają sobie, że mają do czynienia z inną chorobą.

Choroba Battena, objawy i postęp choroby

W przypadku syna dr Małgorzaty Skweres-Kuchty, na poszukiwanie choroby metabolicznej ukierunkował lekarz badający słuch dziecka. – Diagnoza może nastąpić w różnych okolicznościach, często bardzo późno – mówi. Kubę zdiagnozowano w wieku 4,5 lat, blisko półtora roku po wystąpieniu pierwszego istotnego objawu. - W CLN2 między 4. a 6. rokiem zauważalna jest przepaść. Z dziecka w pełni sprawnego, mamy dziecko leżące, niemówiące i niewidzące – opowiada dr Małgorzata Skweres-Kuchta.

- CLN2 jest chorobą neurodegeneracyjną. To oznacza, że niszczy struktury ośrodkowego układu nerwowego - tłumaczy dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny, prezes Fundacji „Razem w Chorobie”.  – Zdrowo rozwijające się dziecko zwiększa swoje zdolności poznawcze, a z wiekiem rozwija się jego mózg. W tej rzadkiej chorobie wraz z wiekiem komórki nerwowe zanikają, chorują, giną, a mózg dziecka cofa się w rozwoju – dodaje.

- Choroba Battena jest chorobą spichrzeniową. Organizm dziecka nie produkuje ważnego enzymu, który usuwa z komórki zbędne białka. Nadmiar zgromadzonej substancji w organizmie powoduje, że dziecko traci wszystkie zdolności komunikacyjne – tłumaczy dr Leszek Borkowski. - Dziecko cofa się w rozwoju intelektualnym, ma problemy z mówieniem i poruszaniem się, traci wzrok – dodaje.

Jest szansa dla chorych, ale nie w Polsce

Od kilku lat jest już dopuszczony do obrotu lek na tę chorobę. Refunduje go większość krajów Unii Europejskiej.  - Cerliponaza alfa, podawana do komór mózgowych jest terapią hamującą rozwój choroby. Jego działanie polega na podaniu enzymu, którego nie wytwarza organizm chorego dziecka. Gromadzący się zapas tej substancji wspiera normalny proces metaboliczny. W Polsce leczenie to jest niedostępne – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.  Dodaje, że z 20 chorych dzieci, większość leczonych jest w niemieckich ośrodkach specjalistycznych. To niestety zmusza rodziny do emigracji.

Do wyjazdu do Niemiec ze swoją rodziną zmuszona była także dr Małgorzata Skweres-Kuchta. – Świadomość chorób rzadkich w Niemczech jest większa. Tam otwierają się też dla nas nowe możliwości – mówi dr M. Skweres-Kuchta. I dodaje, że w ramach badań, które prowadziła jako pracownik Uniwersytetu Szczecińskiego na grupie rodzin, która wyjechała do Niemiec można stwierdzić, że mają one zaufanie do polskich specjalistów. Chętnie wróciłyby do Polski, gdyby lek dla ich dzieci był refundowany. Równocześnie jednak obawiają się, że mogłoby dojść np. do cofnięcia decyzji o refundacji czy wprowadzenia ograniczeń, np. dotyczących stadium choroby. 

- Wydaje się, że jesteśmy na ostatnim etapie możliwości refundacyjnych i możliwości zastosowania tego leku w praktyce. Wymogiem czasu jest to, że jeśli leczenie nie będzie rozpoczęte odpowiednio wcześnie, to nie można wówczas odwrócić skutków całkowitej degeneracji systemu nerwowego, tj. całkowitej demencji, zablokowania rozwoju intelektualnego czy widzenia. Dostępna w Europie terapia przeciw CLN2 to kolejny przykład możliwości terapeutycznych, w których mamy w naszym kraju opóźnienia -  mówi prof. Zbigniew Żuber, Przewodniczący Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

- Od roku w Polsce trwa procedura refundacyjna tej terapii. (…) Gdyby rok temu dziecko zostało zdiagnozowane, to bez leczenia, w tym momencie straciłoby ono możliwość trzymania przedmiotów, chodzenia, a wkrótce przestałoby mówić i widzieć – obrazuje mama chorego chłopca.

JK, AK

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz