Akromegalia: dostęp do skutecznego leczenia nie dla wszystkich pacjentów

23 Października 2019, 9:57 lekarz mężczyzna pacjent badanie recepta

Większość pacjentów z akromegalią, chorobą rzadką zwaną też „chorobą gigantów”, ma zapewnione właściwe i skuteczne leczenie. Jest jednak niewielka grupa pacjentów, u których refundowane obecnie terapie nie są skuteczne, zaś bez leczenia choroba prowadzi do przedwczesnej śmierci. Skuteczny w ich przypadku lek II generacji, który jest od lat standardem leczenia w Europie, nie jest w Polsce włączony do programu lekowego, a dostęp do niego jest możliwy wyłącznie w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Otrzymuje go zaledwie kilku pacjentów.

Jak wyjaśnił w rozmowie z Polityką Zdrowotną dr med. Jacek Pantofliński, endokrynolog w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, akromegalia, to rzadka, przewlekła choroba, z którą w Polsce zmaga się ok. 2,5 tys. osób. Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu przez gruczolaka przysadki prowadzi w ich przypadku do charakterystycznych zmian w wyglądzie, czyli powiększenia twarzoczaszki, dłoni, stóp, deformacji kości oraz stawów.

Jak dodaje dr J. Pantofliński, oprócz zmian w wyglądzie zewnętrznym, choroba powoduje też znacznie groźniejsze zmiany zachodzące w organach wewnętrznych. Akromegalia jest m.in. przyczyną chorób układu sercowo-naczyniowego (nadciśnienie tętnicze, kardiomiopatia, wady zastawkowe, zaburzenia rytmu, udar mózgu, nagła śmierć sercowa), układu oddechowego (obturacyjny bezdech senny, rozedma płuc), cukrzycy a także nowotworów (zmiany złośliwe – rak tarczycy, rak jelita grubego, łagodne – wole guzkowe, polipy jelita grubego, mięśniaki macicy, przerost gruczołu krokowego). Brak skutecznego leczenia skraca życie średnio o 10 lat – wyjaśnia endokrynolog.

– Najgorsze jest to, że choroba zwykle jest późno rozpoznawana, ok. 5-10 lat od wystąpienia pierwszych symptomów, co powoduje rozwój powikłań narządowych i opóźnienie odpowiedniej terapii – dodaje.

- Guzy przysadki wydzielające hormon wzrostu (somatotropinoma) zazwyczaj mają charakter sporadyczny, jedynie 5-7 proc. występuje rodzinnie (obciążenie genetyczne – np. zespoły FIPA, MEN 1 oraz MEN 4). Nie ma zatem czynników ryzyka wystąpienia choroby ani osób zagrożonych. Trzeba więc aktywnie szukać chorych – wskazał dr J. Pantofliński.

Jak wygląda leczenie?

Dr J. Pantofliński wyjaśnił, że podstawowym postępowaniem w akromegalii jest operacyjne usunięcie guza przysadki. U ok. połowy tych chorych niezbędna jest kontynuacja leczenia w postaci terapii farmakologicznej I,II czasem III linii oraz radioterapii (np. za pomocą noża Gamma).

Jak ocenia endokrynolog, obecnie większość zdiagnozowanych pacjentów z akromegalią jest właściwie leczona. – Niestety jest grupa chorych, którzy nie reagują na dostępne leczenie I i II rzutu – zwrócił uwagę dr J. Pantofliński.

Jak dodał, mimo braku skuteczności terapii, chorzy ci wciąż są leczeni analogami somatostatyny w wysokich dawkach, a powinni otrzymać skuteczną w ich przypadku terapię pegwisomantem, czyli analogiem ludzkiego hormonu wzrostu (hGH) o działaniu antagonistycznym do receptora hormonu wzrostu. Lek ten jest skuteczny nawet u 70 proc. najciężej chorych. Pegwisomant, poprzez blokowanie działania hGH w tkankach docelowych, prowadzi do poprawy klinicznej i wyrównania zaburzeń metabolicznych.

 – To leczenie jest standardem terapeutycznym w wielu krajach europejskich, ale niestety nadal nie jest dostępne w Polsce – podkreślił dr J. Pantofliński. Do takiej linii III rzutu kwalifikowałoby się ok. 100 pacjentów w skali naszego kraju.

– Dostęp do pegwisomantu możliwy jest wyłącznie w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych, tzw. RDTL, z którego obecnie korzysta dwóch pacjentów. Wypełnianie wniosków do Ministerstwa Zdrowia to procedura bardzo czasochłonna, którą trzeba powtarzać co 3-4 miesiące – wskazuje ekspert. Ponadto – jak mówi – koszt leku pokrywa wówczas placówka, która prowadzi leczenie.

Według dra J. Pantoflińskiego, dostęp do leku w ramach RDTL nie zabezpiecza odpowiednio leczenia chorych. Wyraził nadzieję, że wąska grupa pacjentów z akromegalią, którzy nie reagują na dostępne leczenie, doczeka się zmian w programie lekowym, tak aby skuteczny u nich lek został do niego włączony i był refundowany.

Jak zaznaczył endokrynolog, pacjenci nie mogą czekać na dostęp do skutecznego leczenia, ponieważ postępują u nich nieodwracalne zmiany i powikłania choroby, nierzadko powodując przedwczesny zgon.

Potrzebna lepsza diagnostyka i kompleksowa opieka

Dr J. Pantofliński zwrócił ponadto uwagę, że w przypadku akromegalii, która powoduje m.in. powiększenie tarczycy, przerost mięśnia sercowego, wystąpienie obturacyjnej choroby płuc a także zmiany kostno-stawowe, niezbędny jest też skoordynowany i kompleksowy dostęp dla pacjentów do specjalistów z różnych dziedzin.

– Oprócz wizyt u endokrynologa i neurochirurga, pacjenci z akromegalią wymagają często opieki ze strony - kardiologa, rehabilitanta, ortopedy, stomatologa. Chorzy z akromegalią mają cztery razy wyższą śmiertelność z powodu chorób sercowo-naczyniowych. Często nie są w stanie ani pracować, ani samodzielnie funkcjonować - podkreśla endokrynolog.

– Zmianę w zakresie zapewnienia kompleksowej opieki może przynieść zapowiadany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – stwierdził dr J. Pantofliński. Jak dodał, daje on szanse na stworzenie tzw. centrów doskonałości z zespołem specjalistów, a także na utworzenie rejestru chorych.

Zdaniem eksperta, trzeba także szkolić lekarzy POZ, stomatologów oraz studentów medycyny na temat tej choroby, aby diagnozować ją  odpowiednio wcześniej. Rekomenduje także rozszerzenie na etapie POZ pakietu diagnostyki, aby lekarze pierwszego kontaktu mogli wykonywać pewne przesiewowe badania hormonalne (np. IGF-1) w przypadku podejrzenia tej choroby, a także kierować na badania obrazowe takie jak MRI, tomografia komputerowa w celu szybkiego zdiagnozowania pacjentów.

BPO

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz