Kolejne badania przesiewowe dla noworodków

28 Grudnia 2020, 13:26 dziecko noworodek

W 2021 r. w Polsce mają ruszyć badania przesiewowe noworodków pod kątem wczesnego wykrywania rdzeniowego zaniku mięśni. Dzieci mogą zostać dzięki wcześniej diagnozie podane szybko skutecznemu leczeniu. 

W Polsce miesięcznie rodzi się ok. dwójki dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Jest to rzadka, genetyczna choroba. Dlatego od 2021 roku mają ruszyć badania przesiewowe, które pozwolą szybko diagnozować i włączać do leczenia noworodki. SMA wywołuje mutacja w genie SMN1. Ona sprawia, że organizm nie wytwarza wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych. Kiedy białka jest go zbyt mało, dochodzi do obumierania tych neuronów i postępującego osłabienia mięśni, szczególnie tych odpowiadających za poruszanie się, oddychanie i przełykanie. 

Im szybciej tym lepiej

Dlatego niemowlęta z SM wydają się ospałe, mało ruchliwe, nie siadają, nie raczkują. W Polsce od 2019 r. refundowany jest lek nusinersen, który nie tylko zatrzymuje postęp choroby, ale też przywraca funkcje ruchowe chorych. Tyle, że jego skuteczność zależy od jak najwcześniejszego podania. Jeśli SMA zostanie wykryte już u noworodka a lek szybko podany, jest szansa, że dziecko będzie rozwijać się prawidłowo. 

-Bez leczenia rdzeniowy zanik mięśni  postępuje nieuchronnie, dlatego tak ważna jest błyskawiczna terapia, szczególnie w ostrych postaciach rozpoczynających się u niemowląt. Wprowadzenie badań przesiewowych pod kątem wczesnego wykrywania SMA będzie wielkim przełomem-  prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka.

Do 2019 r. dzieci chore na SMA i ich rodzice nie mieli w Polsce żadnej opcji terapeutycznej. Jeździli do Francji czy Belgii, zatrudniali się tam, odprowadzali składki na ubezpieczenia społeczne do tamtejszych systemów aby móc skorzystać tam z refundacji nusinersenu. W Polsce nie istniała żadna metoda przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Po diagnozie lekarze zalecali tylko zalecać leczenie objawowe, które sprowadzało się do łagodzenia powikłań i poprawy komfortu życia.

Zaś od 2019 r. w programie lekowy leczenia nusinersenem na około tysiąc pacjentów z SMA jest objętych leczeniem 660.

Wiele zbiórek w internecie

Co ciekawe, mimo refundacji leku nusinersen, w internecie jest prowadzonych szereg zbiórek dla dzieci z SMA. Zbiórek zatytułowanych jako „ostatnia nadzieja dla naszego dziecka” czy „szansa na przeżycie naszego dziecka”

Zbiórki są prowadzone na opłacenie terapii genowej lekiem zolgensma, która w Polsce nie jest refundowana. Różni się tym od terapii nusinersenem, że wymaga podania jednej dawki zaś nusinersen kilku wlewów dożylnych.

-Nie znam oczywiście wszystkich  przypadków dzieci ze zbiórek, ale nie ma dowodów naukowych na to, że którakolwiek terapia jest skuteczniejsza niż inna; nie prowadzono dotychczas badan porównujących leki miedzy sobą. Na pewno jest to inna opcja. Z punktu widzenia klinicysty zawsze lepiej mieć do dyspozycji więcej niż jedną możliwość leczenia. Wielu rodziców dzieci chorujących na SMA uważa, że podanie  leku jeden raz w życiu będzie lepsze dla ich dzieci zauważa prof. Kotulska

Jednorazowa dawka zolgensma kosztuje 9 mln zł.

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz