28 lutego - Światowy Dzień Chorób Rzadkich

26 Lutego 2021, 15:25 rak prostata pacjent

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Szacuje się, że na choroby rzadkie cierpi ponad 300 milionów ludzi na całym świecie, z czego w Polsce z chorobą rzadką żyje około 3 milionów osób, czyli 6% społeczeństwa.

Choroby rzadkie, dotykające obecnie 6% światowej populacji, to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych schorzeń, których wspólnym mianownikiem jest ich niska bądź bardzo niska częstość występowania. W Europie mianem rzadkiej określana jest choroba, występująca u mniej niż 1 na 2 tys. osób, natomiast choroby występujące z częstością 1 na 50 tys. lub mniejszą uważane są za choroby ultra rzadkie.

Z danych Ministerstwa Zdrowia wynika, że dotychczas wykryto ponad 6 tysięcy rzadkich chorób, a w literaturze medycznej regularnie są opisywane coraz to nowe rzadkie schorzenia. Wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażają życiu.

Około 70% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, podczas gdy inne są wynikiem infekcji (bakteryjnych lub wirusowych), alergii i przyczyn środowiskowych lub mają charakter degeneracyjny i proliferacyjny.Są wśród nich wady wrodzone i rozwojowe. Rzadkie występowanie choroby zazwyczaj oznacza ograniczoną wiedzę o mechanizmach jej powstania, objawach i leczeniu.

Szacuje się, że w Polsce problem ten dotyka do 3 mln osób, z czego większość nie ma rozpoznania.

Europa wspólną politykę dotyczącą leków sierocych zaczęła wdrażać w państwach członkowskich w 1999 roku. Obecnie władze publiczne stosują różnorodne zachęty, mające pobudzić przemysł farmaceutyczny i biotechnologiczny do przeprowadzania badań naukowych, mogących poprawić dostęp do leczenia, diagnozowania i zapobiegania chorobom rzadkim.

Przypomnijmy, że na mocy Decyzji Parlamentu Europejskiego i Rady UE ustanawiającej drugi program działań w dziedzinie zdrowia na lata 2008 – 2013 wydano Zalecenie Rady UE z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób, które zaleca Państwom Członkowskim ustanowienie i realizację planów lub strategii dotyczących rzadkich chorób, nie później niż przed końcem 2013 r. 

W Polsce założenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich opracowane zostały w procesie szerokich konsultacji w 2011 roku w ramach inicjatywy Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich, a następnie zostały przedstawione Zespołowi ds. Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia. Prace nad Planem trwały do dziś. Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich - mamy poznać w tym tygodniu. Z jakimi wyzwaniami musi zmierzyć się strategiczny dokument rządowy?

Co z pacjentami żyjącymi z nieuleczalnymi chorobami rzadkimi?

Różnorodność chorób rzadkich wymaga dostępności szerokiego wachlarza terapii. Nadzieją dla pacjentów z chorobami rzadkimi (oraz ich opiekunów), na które nadal brak skutecznej terapii są ciągłe prace nad rozwojem leków, ale też leczenie paliatywne i kompleksowa opieka specjalistów.

W pierwszym przypadku, sektor biotechnologiczny coraz chętniej szuka ratunku dla pacjentów a i resort zdrowia podjął pierwsze kroki w finansowaniu już opracowanych, drogich terapii. Ułatwić ma to Fundusz Medyczny czy działania Agencji Badań Medycznych, która ogłosiła konkurs na niekomercyjne badania kliniczne w obszarze chorób rzadkich - na ten cel przeznaczono 100 mln zł. Począwszy od 2019 r Prezes Agencji Badań Medycznych zarekomendował finansowanie 16 niekomercyjnych badań klinicznych w obszarze chorób rzadkich, przeznaczając na to ponad 207 mln zł.

W drugim przypadku - kompleksowej opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi- pozostało jednak wiele do zrobienia.

Pacjenci i opiekunowie, zmagają się z wykluczeniem zarówno społecznym, jak i zdrowotnym. Opiekunowie dzieci z chorobami rzadkimi często odbijają się od kolejnych ośrodków medycznych. Infolinia NFZ również nie jest w stanie udzielić pacjentom i ich bliskim merytorycznych wskazówek jak poruszać się w systemie zdrowotnym. Często pracownicy (zazwyczaj społeczni) organizacji pacjentów stoją wobec konieczności korygowania błędnych zaleceń i diagnoz niedoświadczonych w danych schorzeniach lekarzy, co jest dla nich wybitnie niekomfortową sytuacją - relacjonuje Dorota Korycińska, Stowarzyszenie Neurofibromatozy Polska – Alba Julia, współtwórca pilotażu pilotażu koordynowanej opieki nad chorymi z neurofibromatozami.

-Doświadczamy tzw. diagnostyki śrutowej. Opiekunowie i lekarze często nie mając wiedzy na temat rzadkiej jednostki chorobowej - o co nie można ich winić -próbują kierować diagnostykę „na chybił trafił”.  Pacjent otrzymuje wówczas zlecenia na wykonanie dużej ilości niepotrzebnych badań – mówi Dorota Korycińska podkreślając, że to prócz stresu i poczucia zakłopotania generuje niepotrzebne koszty dla systemu. Przyczyny tego stanu rzeczy są znane – z jednej strony brak rejestrów, o które środowiska pacjentów od lat postuluje, z drugiej liczba rzadkich chorób – około 7 tysięcy – uniemożliwia lekarzom dogłębne poznanie każdej z nich. Edukacja na studiach medycznych w tym obszarze również szwankuje.

- Wyliczyliśmy, że „odyseja diagnostyczna” i „diagnostyka śrutowa” w przypadku pacjentów z neurofibromatozami kosztuje NFZ 20 mln zł rocznie! Natomiast pilotaż w ośrodkach referencyjnych wyceniono na 6 mln zł na 3 lata. To pokazuje, jak dobrze opracowana ścieżka zdrowotna pacjenta przeciwdziała marnotrawstwu środków publicznych, a jednocześnie w doskonały sposób odpowiada na potrzeby chorych i ich opiekunów. Jestem przeciwna oszczędnościom w opiece zdrowotnej. Na zdrowiu nie da się zaoszczędzić. Natomiast należy przeciwdziałać marnotrawieniu pieniędzy podatnika – dodaje.

Jak wskazuje, racjonalizacji wydatków w takiej formie można dokonać w większości jednostek chorobowych, w tym rzadkich. Należy dokładnie przeanalizować potrzeby kliniczne i pozakliniczne chorych, a nawet rzadkie jednostki chorobowe można pogrupować w większe grupy i stworzyć dla nich kompleksowe miejsca opieki zdrowotnej.

Przy tym należy też pamiętać o chorobach nieuleczalnych, bo o ile łatwo mówić o koordynacji opieki nad pacjentem z chorobą rzadką, w której głównym problemem jest koszt terapii, to ze ścianą problemów zmagają się pacjenci z 97% pozostałych jednostek chorobowych zakwalifikowanych jako choroby rzadkie, dla których brak tej „cudownej pigułki”, lecz formami leczenia pozostaje stała rehabilitacja, czasami zabiegi chirurgiczne, neuro- i onkologiczne, hormonalne, wspomaganie oddechu, dieta, pomoc psychologiczna i edukacyjna.

W przypadku chorób wieloobjawowych, niektórzy pacjenci wymagają współpracy kilku-kilkunastu specjalistów.

W ocenie Doroty Korycińskiej choroby rzadkie to obszary, które wymagają potraktowania takiego samego, jak choroby cywilizacyjne. Tymczasem pacjent z chorobą serca, nowotworową, cukrzycą itp. wie, do której poradni i do jakiego specjalisty powinien się zgłosić, natomiast pacjenci z chorobami rzadkimi znajdują się w systemowej pustce. Czas, by pacjenci i ich rodzice przestali błąkać się po systemie ochrony zdrowia, pukając do kolejnych drzwi specjalistów i otrzymując nieadekwatną do  stanu zdrowia opiekę, bądź jej brak.

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz