Z powodu mukowiscydozy się umiera

Cierpię na śmiertelną chorobę, która wyłączyła mnie z normalnego funkcjonowania. Przełomem okazał się wyjazd do Niemiec, w których otrzymuję refundowane leki ratujące mi życie, pozwalające na opiekę nad córką i uprawianie sportu-mówi chory na mukowiscydozę Robert Hellfeier

Katarzyna Nowosielska:Kiedy rozpoznano u Pana mukowiscydozę?

Na mukowiscydozę choruję od urodzenia, przy czym chorobę zdiagnozowano u mnie w około ósmym miesiącu życia. Przez przypadek. Rodzice dzięki pomocy pewnego lekarza otrzymali skierowanie do szpitala do Zabrza. W moim przypadku choroba objawiła się ze strony układu pokarmowego, przez nieprawidłowo funkcjonującą trzustkę. Niepokój u moich rodziców wzbudziło to, że przez pierwsze miesiące życia nie przybierałem na wadze i praktycznie każdy pokarm jaki wtedy, jako niemowlę dostawałem „lądował” niestrawiony w pieluchach. W Zabrzu byłem leczony wówczas w poradni gastroenterologicznej. W latach osiemdziesiątch w których się urodziłem o mukowiscydozie wiedziano bardzo mało. Była to tak naprawdę choroba dzieci, gdyż umierało się na nią właśnie w wieku dziecięcym..

Robert Hellfeier: Dlaczego jest to aż tak niebezpieczna choroba?

U chorego na mukowiscydozę głównym problemem jest układ oddechowy. Wskutek wady genetycznej w płucach chorego nadmiernie gromadzi się śluz, zwany również wydzieliną. U osób zdrowych nie stwarza on problemów, ale u chorych na mukowiscydozę tak. Z biegiem lat prowadzi to do namnażania się groźnych dla zdrowia bakterii, które często są oporne na antybiotyki. Nadmiernie gromadzenie się gęstego ślubu sprzyja m.in. ich rozwojowi. Z biegiem lat płuca chorego są coraz mnie wydolne, bardziej podatne na infekcje i przestają funkcjonować, w ostateczności doprowadzając do przedwczesnej śmierci chorego. 

KN:Jak wyglądały pana wczesne lata życia?

W zasadzie do lat gimnazjalnych nie czułem, że jestem inny, mimo iż byłem od zawsze podatny na infekcje i chorowałem częściej niż moi rówieśnicy. W latach nastoletnich jednak mój układ odpornościowy zaczął być niewydolny. Częściej zapadałem na infekcje niż do tej pory, jeszcze częściej chorowałem. Same infekcje było coraz trudniej wyleczyć. Układ odpornościowy nie radził sobie z patogenami i wirusami, które na zdrową osobę nie mają wpływu. Chorowałem dużo i często. Do dziewiętnastego roku życia byłem nadal pod opieką poradni gastroenterologicznej, a wcześniej przez kilka lat także pod opieką poradni alergologicznej i pulmonologicznej w Zabrzu. Wówczas nie była to żadna specjalistyczna poradnia lecząca pacjentów z mukowiscydozą. Przez kolejne lata leczyłem się jeszcze w Opolu, Kup oraz w Karpaczu, gdzie byłem pod opieką lekarzy aż do czasu mojego wyjazdu do Niemiec.

RH:W południowych Niemczech, w których pan mieszka od kliku lat, dostęp do leczenia wygląda lepiej.

Pewne aspekty postępowania w leczeniu są takie same jak w Polsce. Dużym plusem jest tu m.in. funkcjonująca bardzo dobrze domowa dożylna antybiotykoterapia. Chorzy leczeni są w taki sposób, kiedy doustne antybiotyki już nie pomagają. Poza tym są tu dostępne leki na mukowiscydozę, które wykupuje się na receptę i płaci się za nie kilka euro. A w przypadku posiadania zwolnienia z dopłaty do leków, nie płaci się nic. 

KN:Wyjechał pan z Polski ze względu na chorobę?

Po części tak. Choć głównym powodem wyjazdu była nadzieja na łatwiejsze znalezienie w Niemczech pracy, ale jak pokazała praktyka, nie jest to takie łatwe jak przypuszczałem. 

RH:Jak się panu żyje teraz z chorobą?

Ostatnie 2-3 lata były bardzo ciężkie. Często brałem antybiotyki i praktycznie, co roku byłem hospitalizowany. Wszystko przez to, że w płucach gromadziło się za dużo flegmy, która znacznie utrudniała mi normalne funkcjonowanie. Problemem stawało się wchodzenie po schodach na drugie piętro mieszkania, coraz mniej wychodziłem na zewnątrz i zmniejszyła się moja aktywność fizyczna. Po prostu coraz częściej atakowały mnie infekcje.. 

W końcu mój lekarz prowadzący zdecydował, że będę brać leki przyczynowe Kaftrio i Kalydeco, które w Niemczech dostępne i refundowane od września 2020 r. Ja leki te biorę od połowy grudnia zeszłego roku. 

KN:Czy leki przyniosły poprawę?

Od dnia, od którego biorę leki nie choruję, nie kaszlę, płuca nie są zaflegmione. Dzięki tym lekom mogę normalnie funkcjonować. Wcześniej z rana, po przebudzeniu musiałem wykonywać kilka inhalacji. Trwało to od kilkudziesięciu minut do godziny, a czasami i dłużej. Wszystko było uzależnione od mojego stanu zdrowia. Dziś jestem wolny od tego. Pewne inhalacje mogłem już odstawić, a inne jeszcze od czasu do czasu robię. To wszystko nie zajmuje mi już tyle czasu, co dawniej.

Jeśli nie mogłem wejść kiedyś na drugie piętro albo też bardzo się przy tym męczyłem, to od stycznia tego roku mogę pokonać kilka kilometrów rowerem, jeżdżąc po górzystym terenie. Mam więcej sił, aby opiekować się córką. Ogólnie czuję się mniej zmęczony i jestem bardziej aktywny fizycznie. Przeziębienie, którego się nabawiłem w połowie lutego ustąpiło po dwóch dniach bez jakiejkolwiek ingerencji lekami, co jeszcze przed kilkoma miesiącami byłoby nie do pomyślenia.

Moja waga wzrosła o 2-3 kilogramy, czego nie mogłem osiągnąć przez ostatnie kilka lat. Chorzy na mukowiscydozę są zazwyczaj bardzo chudzi i mają niski wskaźnik BMI, problemy z przybraniem na wadze. Spowodowane jest to zaburzonym funkcjonowaniem trzustki, która – mówiąc najogólniej – nie trawi prawidłowo pokarmów.

KN:Koronawirus jest bardzo niebezpieczny dla pacjentów z mukowiscydozą?

Pacjenci z mukowiscydozą należą do grupy ryzyka. Ale warto sobie wyobrazić, że żyjemy tak jak byśmy mieli COVID-19 przez całe życie, bo nasze płuca są niewydolne. Dla osób obciążonych przewlekłymi chorobami płuc wirus stanowi realne i duże zagrożenie. 

RH:Jak pan planuje przyszłość?

Póki leki przyczynowe na mukowiscydozę są niedostępne w Polsce nie planuję powrotu do kraju. Widzę, że pacjenci w Polsce zbierają na nie pieniądze za pomocą różnych zbiórek, bo nie mają innego wyjścia. Na razie mieszkam w Niemczech. Na 20201r. wyznaczyłem sobie jesienią ubiegłego roku cele. Postanowiłem wówczas, że będę starał się o zwiększenie stopnia niepełnosprawności ze względu na pogarszający się stan zdrowia oraz o przyznanie renty z tytułu częściowej niezdolności do pracy. Tych celów jednak nie zrealizuję. Wyznaczyłem sobie nowe… bardziej ambitne!

Komentarz specjalisty:

Rozmowa z dr Justyną Milczewska z Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka i Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym

 W Polsce brakuje dla chorych na mukowiscydozę refundacji leków przyczynowych, które finansuje obywatelom już wiele innych krajów w Europie. One ratują życie, gdyż modulatory białka CFTR naprawiają nieprawidłowo działające białko, co leży u podstaw mukowiscydozy- mówi dr Justyna Milczewska z Zakładu Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka i Centrum Leczenia Mukowiscydozy SZPZOZ im. Dzieci Warszawy w Dziekanowie Leśnym

Katarzyna Nowosielska:Jakie są aktualne warunki leczenia chorych na mukowiscydozę w Polsce porównując je do europejskich standardów?

W większości ośrodków pediatrycznych standardy nie odbiegają od światowych. Pacjent może być izolowany. Ma własną salę z węzłem sanitarnym. Dzięki temu, chorzy unikają infekcji podczas spotkań z innymi pacjentami. Mamy także na oddziałach pediatrycznych zespoły wielodyscyplinarne. W ich skład wchodzi lekarz, fizjoterapeuta, mikrobiolog, psycholog, lekarz, dietetyk.

Niemniej jednak, już ośrodki dla dorosłych pozostawiają wiele do życzenia. Dla 2 tys. pacjentów z mukowiscydozą jakich mamy w Polsce, jest oddziałów szpitalnych jest za mało. Wiele ośrodków pediatrycznych nie ma dokąd przekazać chorych, którzy osiągnęli dorosłość. Natomiast przebywanie na jednym oddziale młodszych ze starszymi jest niekorzystne ze względu na mikrobiologię. U chorego z mukowiscydozą np. w wieku 40 lat dochodzi do powikłań. To już są pacjenci internistyczni. 

Większość ośrodków w Polsce ma charakter wyłącznie pediatryczny. Dorosłymi opiekuje się tak naprawdę tylko Instytut Gruźlicy  i Chorób Płuc w Warszawie, który jest teraz covid-owy, ośrodek w Poznaniu oraz Karpaczu. W Rabce jest ośrodek zajmujący się zarówno dziećmi, jak i dorosłymi, ale nie przyjmuje nowych dorosłych. Tam tylko jeśli ktoś wydorośleje, to zostaje.

Ośrodki dla dorosłych nie mają stosownej infrastruktury, nie mają możliwości izolacji pacjentów. Brakuje im też zespołów wielodyscyplinarnych. Nie ma w nich dietetyka czy fizjoterapeuty. Tymczasem pacjent, który ma bardzo dużą ilość wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych, potrzebuje fizjoterapeuty. Medycyna dla dorosłych nadal nie jest przygotowana  na pacjentów z mukowiscydozą. 

Dr dr Justyna Milczewska:Czy polscy chorzy, niezależnie od mutacji, mają dostęp do nowoczesnego leczenia choroby ?

Tobramacyna wziewna w innych krajach jest standardem. U nas jest to cały czas lek drogi. Nie ma refundacji, jest tylko program lekowy wyłącznie dla niewielkiej części pacjentów spełniających odpowiednie kryteria. Brakuje nam refundacji leków przyczynowych. One, czyli modulatory białka CFTR naprawiają nieprawidłowo działające białko, co leży u podstaw choroby. W wielu krajach są już refundowane. 

Ivacaftor od prawie 10 lat jest zarejstrowany i skuteczny dla pacjentów z niektórymi mutacjami. Od listopada 2020 polscy pacjenci, dzięki programowi lekowemu, mogą go otrzymywać po spełnieniu określonych kryteriów. Niestety te mutacje u polskich pacjentów są rzadkie. Z tego programu może skorzystać kilkunastu pacjentów w całej Polsce. Dobrze, że ten program lekowy w ogóle jest, ale to jeszcze za mało. Czekamy na refundację dwuskładnikowego leku, czyli ivacaftoru z lumacaftorem oraz ivacaftoru z tezacaftorem. 

Najskuteczniejszym obecnie lekiem przyczynowym w mukowiscydozie jest połączenie ivacaftoru z tezacaftorem i elexacaftorem. W Europie został on zarejstrowany w 2020 r. Mógłby pomóc 80-90 proc. polskich pacjentów. Lek daje spektakularne efekty. Stan ogólny objawy, kaszel, ilość wydzieliny, wyniki badań się poprawiają. Większość krajów zachodnich i Słowenia refunduje już ten produkt. U nas na szczęście przygotowywany jest już proces refundacyjny. 

KN:Jak nowoczesne leczenie zmienia parametry wydolności oddechowej chorego? I co to w praktyce oznacza dla niego i jego rodziny/bliskich?

Na podstawie badan kliniczny poprawa natężonej objętości wydechowej pierwszosekundowej to poprawa o kilkanaście procent. To bardzo dużo, ponieważ u naszych pacjentów dochodzi do spadku tych parametrów w przebiegu choroby. Podobnych wyników nie da się osiągnąć za pomocą leczenia objawowego. Mieliśmy nawet pacjentów, którym w ciągu miesiąca wydolność oddechowa wzrosła o 30 proc. Oczywiście nie odwrócimy zmian destrukcyjnych w płucach. Ale obszary płuc zatkane wydzieliną zaczynają, dzięki trójskładnikowemu lekowi, funkcjonować bo zmienia się skład i konsystencja śluzu. Są one praktycznie takie jak u zdrowej osoby. 

Tyle, że jest to terapia na całe życie. Odstawienie powoduje nawrót objawów. Ten lek może obecnie zapobiec kilkudziesięciu zgonom rocznie z powodu mukowiscydozy w Polsce.