To, co dzieje się w terapii SMA, to pasmo kolejnych przełomów

To, co dzieje się w terapii SMA, to pasmo kolejnych przełom ów - podkreślali eksperci podczas czwartkowej debaty o wyzwaniach systemowych i rekomendacjach w opiece nad pacjentami z SMA w Polsce. Wiele udało się osiągnąć, a Polska okazuje się być liderem w Europie pod względem możliwości leczenia chorych z SMA. Jednak można zrobić jeszcze więcej, aby pom óc kolejnym pacjentom i ich rodzinom. Na finansowanie czeka terapia genowa, a zmiany są potrzebne r ównież w zakresie lepszego dostępu pacjent ów do opieki koordynowanej.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym. Prowadzi do nieodwracalnego uszkodzenia komórek nerwowych, których zadaniem jest przekazywanie impulsów nerwowych z ośrodkowego układu nerwowego do mięśni. Chorzy na SMA mają wadliwy gen SMN1, co powoduje, że w ich organizmie nie powstaje białko SMN, odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie neuronów ruchowych. Niewielka ilość białka SMN (5–10 proc.) powstaje co prawda za sprawą genu SMN2, ale białko to jest mniej stabilne i ulega szybkiej degradacji. Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA.

Dorota Raczek, Prezes Fundacji SMA podkreślała, że SMA to choroba postępująca, a do tej pory jedyną metodą leczenia była rehabilitacja i opieka wielospecjalistyczna. Sytuację zmieniło wdrożenie do refundacji jednego z lek ów na SMA w 2019 r. i decyzja resortu zdrowia o wprowadzeniu badań przesiewowych dla noworodk ów w kierunku SMA. - Od kwietnia wdrażamy badania przesiewowe, co pozwoli leczyć dzieci przed objawowo i uratować ok. 50 dzieci rocznie - wyjaśniła.

- W Polsce choruje ok. 1 tys. os ób, w tym połowa to dorośli, więc wyzwania są coraz większe - m ówiła D. Raczek. - Leczymy ok. 700 os ób i u wielu udało się zahamować chorobę - dodała.

Jak m ówiła, Polska pod względem leczenia SMA jest liderem w Europie, ale trzeba skupiać się na kolejnych wyzwaniach i zapewnieniu dostępu do kolejnych pojawiających się terapii. Chodzi m.in. o terapię genową. - W Funduszu Medycznym upatrujemy nadziei, ze terapia genowa zostanie zrefundowana - zaznaczyła.

Zwracała uwagę, że SMA to podstępna choroba, gdzie trzeba być krok przed nią, a wyzwania opr ócz terapii farmakologicznych, to także opieka koordynowana, opieka wielospecjalistyczna.

- Teraz mamy nowe perspektywy, nowe szanse, możemy walczyć z tą podstępną chorobą - oceniła D. Raczek.

Terapia genowa nową szansą

Kacper Ruciński, członek Rady Strategicznej, Fundacji SMA, przypomniał historię badań nad chorobą w Europie i Stanach Zjednoczonych. Jak m ówił, dzięki badaniom odkryto, że jest możliwe takie modyfikowanie genu, aby zastąpić brakujący gen SMA1, co doprowadziło do opracowania terapii genowej.

- Ta terapia genowa powstała i od ubiegłego roku jest stosowana standardowo na świecie, i jest wprowadzana także w Europie - m ówił i dodał, że w ramach badań klinicznych terapię podano już 5 dzieciom z Polski. Terapia została już zatwierdzona w 38 krajach, a otrzymało ją już ponad 1 tys. dzieci.

Anna Kordala z Fundacji SMA zwracała uwagę, że jest to terapia stosunkowo nowa, jednak dotychczasowe badania pokazują jej skuteczność i bardzo szybką poprawę u pacjent ów. - Produkcja białka terapeutycznego rozpoczyna się już kilkadziesiąt godzin po podaniu terapii - wyjaśniała. Podała przykład badań por ównawczych, kt óre wskazują, że dzieci z SMA, kt óre nigdy by nie stanęły bez podania leku, właśnie dzięki terapii rozwijają się tak samo, jak ich zdrowi r ówieśnicy.

Także prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Katedra i Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego podkreślała znaczenie odkrycia terapii genowej i możliwości podawania jej pacjentom.

- Mamy unikalną możliwość przybliżania terapii naszym pacjentom. Jesteśmy w Polsce w takiej sytuacji, że ok. 80 proc. populacji z SMA jest leczonych zar ówno lekiem refundowanym, jak i w badaniach klinicznych. Polskie dzieci korzystały z terapii genowej w ramach badań klinicznych prowadzonych za granicą lub finansowanych ze środk ów niepublicznych - m ówiła.

Według niej, możliwość wprowadzenia terapii genowej i przeskoczenia tego, co leży u podłoża choroby, ma bardzo duże znaczenie. - To, co dzieje się w terapii SMA, to pasmo kolejnych przełom ów, kt óre toczą się w medycynie - oceniła.

Leczyć przed wystąpieniem objaw ów

Przypomniała, że przed wprowadzeniem leczenia, dzieci z SMA1 bez leczenia farmakologicznego nie nabywały żadnych kamieni milowych, rozwijała się u nich niewydolność oddechowa prowadząca do śmierci. - U dzieci z SMA1 bardzo szybko dochodzi do utraty motoneuron ów. Giną tak , jakby toczył się w organizmie pożar, a nie od razu to widzimy - wyjaśniała. Zwracała uwagę, że w chorobach, kt óre mają tak szybki przebieg, najważniejsze jest leczenie przed objawowe.

Jak m ówiła, dostępne już badania pokazują najwyższy możliwy pułap skuteczności leczenia terapią genową.

- Dzięki decyzji o skriningu, dzięki przełomowym terapiom, kt órych lista dzięki Funduszowi Medycznemu powinna się w najbliższym czasie wydłużać, będziemy skutecznie zmieniać życie noworodk ów z SMA1 - oceniła prof. A.Kostera-Pruszczyk.

Zwracała uwagę, że niezbędna jest też opieka koordynowana dla tych chorych, u kt órych SMA dało już objawy przed rozpoczęciem leczenia, aby ich sprawność była jak najlepsza. Wyraziła nadzieję, że tu pom óc może Plan dla Chor ób Rzadkich.

Rekomendacje z raportu

Z kolei dr n. med. Magdalena Władysiuk, wiceprezes firmy HTA Consulting przedstawiła raport dotyczący SMA. - Raport był dużym wyzwaniem, bo dużo działo się w ostatnich dw óch latach, a przed nami nowe wyzwania i nowe szanse - oceniła.

Wskazała, że raport pokazał iż w zakresie diagnostyki rekomendowane jest, aby po wdrożeniu badań przesiewowych wypracować procedury pozwalające na jak najszybszy dostęp do terapii modyfikującej przebieg SMA u bezobjawowych dzieci. Jeśli diagnoza SMA zostanie potwierdzona, w ówczas dla każdego pacjenta powinien być opracowany indywidualny plan opieki. - Diagnostyka jest kluczowa na jak najwcześniejszym etapie, bo daje szansę na wdrożenie leczenia - zaznaczyła.

Jak m ówiła na świecie zostały zarejestrowane trzy leki modyfikujące przebieg choroby, a szansą na dostęp do innowacyjnych terapii dla pacjent ów z chorobami rzadkimi jest niedawno powołany Fundusz Medyczny. - Mamy duży sukces po wdrożeniu nusinersenu, ale czekają nowe wyzwania związane z wdrożeniem kolejnych terapii - zaznaczyła.

Fundusz Medyczny źr ódłem finansowania terapii genowej

Raport wskazuje, że terapia genowa to skuteczne leczenie, kt óre daję szansę na dłuższe życie, poprawę jakości życia pacjent ów i ich rodzin oraz zmniejszenie koszt ów systemowych wynikających z długoterminowej opieki medycznej.

M.Władysiuk zwracała ponadto uwagę, że wskazane jest stworzenie odrębnych kryteri ów oceny stanu funkcjonalnego dla pacjent ów przed objawowych oraz kontynuowanie prac nad rozwojem rejestr ów umożliwiających ocenę skuteczności leczenie a rzeczywistej praktyce klinicznej.

Kacper Ruciński przypomniał, że terapia genowa w SMA znalazła się na przygotowanym przez AOTMiT wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, kt óre mogłyby być finansowane z Funduszu Medycznego. - Czy Ministerstwo Zdrowia utrzyma lek na tej liście? Mamy nadzieję, że tak - zaznaczył.

Także Stanisław Maćkowiak, Prezes Federacji Pacjent ów Polskich i Krajowego  Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan podkreślał, że wszystko wskazuje na to, iż są możliwości finansowania terapii genowej z Funduszu Medycznego. Jak dodał, lek został wpisany na listę AOTMiT, a wyniki badań wskazują na jego wysoką skuteczność. - Wszystko wskazuje na to, że ta terapia genowa będzie finansowana ze środk ów publicznych - m ówił i dodał, że jest niezwykle ważne, aby kryteria pokazywały zasadność medyczną i efektywność leczenia.

Koordynowana opieka

Kolejne wyzwanie, na kt óre wskazywała wsp ółautorka raportu M. Władysiuk, to opieka koordynowana dla pacjent ów z SMA. - Mamy cały czas dużą grupę dorosłych i dzieci, kt órzy mają już objawy. Chcielibyśmy aby to, co dzieje się w zakresie opieki zdrowotnej, było spinane także z tym, co dzieje się m.in. w zakresie opieki wytchnieniowej - m ówiła.

- Wnioski z raportu wskazują, że SMA wymaga ciągłych zmian systemowych w celu poprawy jakości opieki. Trwa walka o dostępność terapii genowej w Polsce, bo po raz pierwszy mamy szansę na zatrzymanie SMA, dzięki badaniom przesiewowym oraz nowym terapiom - podsumowała M. Władysiuk.

Pandemia utrudnia życie pacjentom

Przedstawiciele pacjent ów oraz klinicyst ów zwracali uwagę, że obecnie wyzwaniem jest r ównież pandemia COVID, a pacjenci z SMA powinni być priorytetowo szczepieni przeciwko koronawirusowi. Szczepienia bowiem ułatwiłyby pacjentom dostęp do fizjoterapii i wielospecjalistycznej opieki.