Atlas płuc dzieci z mukowiscydozą. Przełomowe badanie może zmienić leczenie choroby

Nowe badania dotyczące mukowiscydozy u dzieci pokazują, że uszkodzenia płuc i zaburzenia odporności pojawiają się bardzo wcześnie, już w wieku przedszkolnym. Naukowcy z Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) oraz Peter MacCallum Cancer Centre stworzyli największy jak dotąd atlas komórkowy dolnych dróg oddechowych u dzieci z tą chorobą. Wyniki opublikowane w czasopiśmie „Mucosal Immunology” mogą pomóc w opracowaniu skuteczniejszych metod leczenia i wcześniejszej interwencji.

Mukowiscydoza u dzieci – co to za choroba?

Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate) to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie CFTR. Prowadzi ona do produkcji bardzo gęstego i lepkiego śluzu, który uszkadza układ oddechowy i pokarmowy. Choroba jest nieuleczalna, ale jak podkreślają lekarze, dzięki nowoczesnym terapiom i wczesnej diagnostyce można znacząco wydłużyć życie pacjentów.

W Australii około 1600 dzieci żyje z mukowiscydozą, a statystycznie co cztery dni rodzi się tam jedno dziecko z tą chorobą.

Zespół badawczy kierowany przez Murdoch Children’s Research Institute (MCRI) i Peter MacCallum Cancer Centre przeanalizował materiał biologiczny z dolnych dróg oddechowych dzieci.

Badacze przebadali:

• ponad 190 000 pojedynczych komórek,
• 45 próbek tkanki płucnej,
• od 37 dzieci w wieku od 5 miesięcy do 6 lat,
• leczonych w Royal Children’s Hospital (RCH).

W wyniku analizy naukowcy zidentyfikowali 43 typy komórek odpornościowych i nabłonkowych, tworząc szczegółową mapę rozwoju płuc u dzieci z mukowiscydozą.

Wczesne uszkodzenia płuc i zaburzenia odporności

Badanie wykazało, że już u bardzo małych dzieci z mukowiscydozą dochodzi do zaburzeń pracy układu odpornościowego w płucach. Szczególnie dotyczy to makrofagów, które – jak wskazują naukowcy – nie działają prawidłowo i nie są w stanie skutecznie zwalczać infekcji.

Komórki wykazywały nieprawidłowości w szlakach biologicznych związanych z:

• stanem zapalnym,
• regulacją cholesterolu,
• procesami włóknienia i bliznowacenia tkanek.

Naukowcy podkreślają, że nieprawidłowości były szczególnie nasilone u dzieci z już rozwiniętymi rozstrzeniami oskrzeli, czyli trwałymi i nieodwracalnymi uszkodzeniami płuc. 

Wyniki badania sugerują, że samo leczenie objawowe może nie być wystarczające.

Jak powiedziała prof. Melanie Neeland z MCRI:

Badaczka wskazała, że konieczne mogą być strategie łączące obecne leki z terapiami przeciwzapalnymi, aby zapobiec trwałym uszkodzeniom płuc. Docent Shivanthan Shanthikumar z MCRI i Royal Children’s Hospital podkreślił znaczenie wczesnych badań u najmłodszych pacjentów.

Jak zaznaczył:

Naukowcy wskazują, że kluczowe znaczenie może mieć interwencja na bardzo wczesnym etapie, zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w płucach.