Fenyloketonuria w Sejmie. Prof. Maria Giżewska: dieta ratuje życie, ale dla chorych bywa bardzo trudna

W Sejmie odbyło się posiedzenie poświęcone fenyloketonurii (PKU) i niezaspokojonym potrzebom pacjentów z tą chorobą metaboliczną. Głos zabrała m.in. prof. Maria Giżewska, ekspertka w dziedzinie wrodzonych wad metabolizmu, która przedstawiła skalę problemu oraz codzienne trudności chorych. Jak podkreśliła, PKU to choroba wymagająca leczenia przez całe życie, a jej kontrola opiera się głównie na restrykcyjnej diecie i nowych terapiach farmakologicznych.

Fenyloketonuria (PKU) to najczęstszy wrodzony błąd metabolizmu aminokwasów, wynikający z braku aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej w wątrobie. W efekcie fenyloalanina gromadzi się we krwi i działa toksycznie na ośrodkowy układ nerwowy.

Jak wyjaśniła w Sejmie prof. Maria Giżewska, choroba może prowadzić do poważnych zaburzeń neurologicznych, w tym niepełnosprawności intelektualnej, padaczki oraz problemów z zachowaniem. Nieleczona PKU powoduje ciężkie i nieodwracalne uszkodzenia mózgu.

Według danych przedstawionych w Sejmie, fenyloketonuria występuje na świecie średnio raz na 24 tysiące urodzeń. Oznacza to, że globalnie żyje od 400 do 500 tysięcy osób z tą chorobą.

W Polsce częstość wynosi około 1 na 7–8 tysięcy urodzeń, co przekłada się na około 2000 pacjentów. Jak zaznaczono, brakuje ogólnopolskiego rejestru chorych, dlatego dane są szacunkowe.

Największym wyzwaniem w leczeniu PKU jest restrykcyjna dieta ubogofenyloalaninowa, którą trzeba stosować od pierwszych dni życia aż do dorosłości.

Pacjenci muszą eliminować z diety m.in.:

• mięso,
• ryby,
• jaja,
• mleko i nabiał,
• zwykły chleb i makarony.

Jak podkreślono w wystąpieniu:

Dieta opiera się na specjalnych preparatach aminokwasowych, które często stanowią większość dziennego białka.

Choć dieta w fenyloketonurii (PKU) uratowała tysiące pacjentów przed ciężką niepełnosprawnością, jej utrzymanie jest niezwykle trudne. Z czasem wielu dorosłych pacjentów przestaje ściśle przestrzegać zaleceń, co prowadzi do pogorszenia funkcji poznawczych, problemów w nauce i pracy oraz trudności społecznych. Lekarze opisują to jako „efekt kuli śnieżnej” – im gorsza dieta, tym gorsze funkcjonowanie mózgu, co jeszcze bardziej utrudnia jej utrzymanie.

Oprócz diety rozwijane są także terapie farmakologiczne. Wśród nich znajduje się leczenie z użyciem tetrahydrobiopteryny (BH4), które działa głównie u pacjentów z łagodniejszymi postaciami choroby.

Stosowana jest również liaza amonowa fenyloalaniny, podawana w iniekcjach podskórnych, jednak wiąże się ona z działaniami niepożądanymi.

Największe nadzieje budzi obecnie sepiapteryna, która jest prekursorem BH4. Jak podkreślono w Sejmie, działa ona podwójnie – zwiększa poziom kofaktora i jednocześnie poprawia aktywność enzymu. W badaniach klinicznych, w tym badaniu Afinity, wykazano spadek poziomu fenyloalaniny o ponad 30% u większości pacjentów.

W badaniach uczestniczył także Pomorski Uniwersytet Medyczny, co potwierdza udział polskich ośrodków w światowych projektach naukowych.