Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu postuluje zmiany w dostępie do diagnostyki i terapii

18 Czerwca 2019, 9:23

Zmiany w dostępie do nowoczesnej diagnostyki genetycznej, a także do kolejnych innowacyjnych terapii postuluje Rada Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Jak wskazują członkowie Rady, od wielu lat towarzyszą swoim pacjentom, zarówno tym, zdiagnozowanym tuż po narodzinach, jak i tym, u których rozpoznanie nastąpiło później, w wielu przypadkach także pacjentom już dorosłym. Eksperci podkreślają, że towarzyszą swoim pacjentom w momentach postępu choroby gdy np. pojawiają się problemy z chodzeniem, słuchem, wzrokiem, oddechem… i gdy bezskutecznie próbują ulżyć w cierpieniu codzienności z chorobą oraz odchodzenia.

Pomagają oni nie tylko pacjentom, ale także ich bliskim, ponieważ całe rodziny są zaangażowane, gdy choroba dotyka dziecka.

Terapie dla nielicznych

Jak podkreślają  -  leczenie mogą zaproponować nielicznym swoim pacjentom, ponieważ tylko w przypadku 3-5 proc. chorób rzadkich istnieje taka możliwość. Dodatkową barierą w naszym kraju jest  brak refundacji  terapii z powodzeniem stosowanych w innych krajach UE.

Rada Ekspertów zwraca uwagę, że niezrozumiały jest także brak finansowania nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej, kluczowej przy rozpoznaniu, wskazaniu defektu molekularnego i dobraniu odpowiedniej i skutecznej terapii, biorąc pod uwagę, że 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne.

Dostęp do nowoczesnej diagnostyki genetycznej to inwestycja

Eksperci przekonują, że zwiększenie dostępu do nowoczesnej diagnostyki genetycznej i terapii należy traktować nie jako koszt, ale jako inwestycję, ponieważ pomogłoby to ograniczyć koszty często wieloletnich wędrówek pacjentów w celu postawienia właściwej diagnozy i koszty pośrednie leczenia suboptymalnego.

W ich opinii, nie mają tu racji bytu argumenty o ograniczonym budżecie i odwołują się do dobrej sytuacji gospodarczej kraju. Przywołują również społeczną wrażliwość decydentów, którą pokazały projekty wspierające polskie rodziny.

Ponadto eksperci odwołali się do stanowiska Watykanu i Międzynarodowej Konferencji Papieskiej Rady ds. Duszpasterstwa Służby Zdrowia poświęconej „Chorobom Rzadkim i Zaniedbywanym”, która odbyła się w listopadzie 2016 r. W stanowisku tym papież Franciszek skierował duszpasterskie wezwanie do leczenia i troski, szczególnie o osoby cierpiące na choroby rzadkie oraz nakazał skupienie się na obecnym stanie wiedzy naukowej i klinicznej, a także poprawie metod leczenia.

Jako milowy krok ocenili decyzję o finansowaniu ze środków publicznych terapii dla chorych z SMA. Jednocześnie upominają się o uwagę dla kolejnych grup pacjentów z innymi chorobami rzadkimi, którzy zasługują na szansę na godne i aktywne życie, co może im zapewnić dostęp do terapii, które są dostępne w innych krajach UE m.in. takich, jak te stosowane w przypadku: alfa mannozydozy, CLN2,  zespołu Fabry’ego, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, mukopolisacharydozy typu IV czy mukowiscydozy.

Podczas debaty „Kapitał – Zdrowie Narodu” zorganizowanej na początku czerwca, ekonomiści z grona ekspertów Medycznej Racji Stanu przekonywali, że inwestycja w możliwie najpełniejszą sprawność Obywateli powinna być postrzegana nie tylko jako powinność, ale również jako wymierny Interes Państwa.

Brak precyzyjnych zapisów o dostępie do terapii w Planie Chorób Rzadkich

Ponadto eksperci przyznali, że czekający na wdrożenie Narodowy Plan Chorób Rzadkich nie zawiera precyzyjnych zapisów dotyczących dostępu do terapii i wyrazili nadzieję, że wraz z przyspieszeniem decyzyjnym odnośnie Planu, polscy pacjenci z chorobami rzadkimi doczekają się też pełnej dostępności do  skutecznej diagnostyki i stosowanych w Europie terapii.

W opinii ekspertów niezbędne jest w tym zakresie opracowanie kryteriów objęcia refundacją leków sierocych, wdrożenie odrębnej oceny farmakoekonomicznej, odrębnego progu efektywności kosztowej oraz wpływu na budżet.

Niezbędne zwiększenie wyceny procedur

Kolejnym wyzwaniem dla systemu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, jest zdaniem ekspertów, zbyt niska wycena kosztów leczenia tych pacjentów w szpitalach, co powoduje, że są oni dla wielu placówek „nieopłacalni”, a tym samym „niechciani”. Niezbędna jest więc - jak wskazuje Rada - zwiększona wycena procedur dla pacjentów z chorobami rzadkimi, w szczególności diagnostyki genetycznej, co pozwoliłoby finansowo wzmocnić szpitale doświadczone w leczeniu oraz diagnostyce chorób rzadkich.

Kryteria wejścia i wyjścia pacjenta z dostępnych programów lekowych także budzą zastrzeżenia ekspertów, w opinii których są one skomplikowane i często niezrozumiałe z klinicznego punktu widzenia. Specjaliści zwracają uwagę, że pacjenci oraz lekarze nie mają możliwości odwołania się w zakresie dostępu do leczenia od decyzji Zespołu Kwalifikacyjnego ds. Chorób Rzadkich.

Choroby rzadkie to choroby uwarunkowane genetycznie o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym, dotykają nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Tylko dla 5 proc. z nich istnieją terapie farmakologiczne. 

W skład Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu wchodzą: prof. Wiesław Jędrzejczak,  prof. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, prof. Anna Latos-Bieleńska, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, dr Janusz Meder, prof. Maria Sąsiadek, prof. Halina Sienkiewicz-Jarosz, prof. Jarosław Sławek,  prof. Anna Tylki-Szymańska, prof. Jerzy Windyga, prof. Zbigniew Żuber, mec. Katarzyna Bondaryk, dr Leszek Borkowski, ks. Władysław Duda, dr Jakub Gierczyński, Anna Jasińska,  Michał Jachimowicz, mec. Piotr Mierzejewski, Grażyna Mierzejewska, Cezary Pruszko, dr Małgorzata Skweres-Kuchta, dr Michał Sutkowski.

BPO

Dziękujemy! Twój komentarz został pomyślnie dodany i oczekuje na moderację.

Dodaj komentarz