Z chorobą Pompego żyje w Polsce 40 osób. Korzystają z jedynej dostępnej i skutecznej farmakoterapii w ramach programu lekowego. Refundowana od kilkunastu lat terapia enzymatyczna pozwala na zatrzymanie postępu choroby i normalne życie. Nie znalazła się jednak w projekcie marcowej listy refundacyjnej, więc pacjenci zaapelowali do Ministra Zdrowia.
Jak wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, choroba Pompego jest ciężką postępującą genetycznie uwarunkowaną miopatią, czyli schorzeniem objawiającym się osłabieniem mięśni.
- Jest jedną z niewielu uwarunkowanych genetycznie chorób mięśni, gdzie jest dostępne leczenie farmakologiczne - zaznacza. To leczenie jest prowadzone w Polsce od wielu lat z sukcesem u niewielkiej grupy ok. 40 osób. - Zupełnie nie wyobrażam sobie sytuacji, w której chorzy ci mogliby pozostać bez dostępu do farmakoterapii. Mamy do czynienia z chorobą postępującą, ciężką, w której farmakoterapia daje szansę albo na poprawę stanu pacjenta, albo na zatrzymanie progresji choroby - mówi prof. A. Kostera-Pruszczyk.
Choroba powoduje niedobory enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu i gromadzenie w komórkach mięśni wielocukrów, które z kolei prowadzą do niszczenia, a tym samym osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Wiąże się to z postępującym niedowładem mięśni, trudnościami w poruszaniu się, a także z niewydolnością oddechową. Refundowana obecnie w Polsce terapia powoduje uzupełnienie niedoborów enzymu w organizmie pacjenta, a tym samym hamuje postęp choroby.
- Mam nadzieję, że chorzy będą mieli zapewnioną kontynuację leczenia. Ci, którzy już są w terapii, a z drugiej strony nieliczni, rzadko rozpoznawani nowi pacjenci również będą mieli możliwość dostępu do farmakoterapii - podkreśla neurolog.
Pacjenci piszą do Ministra Zdrowia
- Ta decyzja bardzo zbiła nas z tropu i zaniepokoiła, bo ten lek, to dla nas jedyna możliwa terapia i szansa na to, aby jakkolwiek normalnie funkcjonować i żyć. Bez niego, nasze mięśnie się uszkadzają, ich funkcja jest upośledzona - mówi w rozmowie z Polityką Zdrowotną Maciej Ptasiński, pacjent, który od 12 lat jest leczony tą terapią enzymatyczną.
Jak podkreśla, dzięki terapii może normalnie pracować i funkcjonować w społeczeństwie. - Jeżeli ktoś jest leczony, to choroba nie postępuje, a przy zastosowaniu odpowiedniej rehabilitacji niektórym pacjentom stan się wręcz poprawia - dodaje.
- Miałem wielkie szczęście, że jako jeden z pierwszych pacjentów w Polsce dostałem ten lek - przyznaje M.Ptasiński. W jego przypadku jeszcze przed terapią doszło do rozwoju niewydolności oddechowej i konieczne było włączenie wspomagania oddychania w nocy. - Z niewydolności oddychowej już nie wyszedłem, ale choroba nie postępuje, a moja wydolność wysiłkowa jest lepsza - relacjonuje efekty terapii.
Zaprzepaszczone kilkanaście lat terapii
- To lek, który pozwala nam pacjentom z chorobą Pompego spokojnie spoglądać w przyszłość i normalnie funkcjonować w społeczeństwie, a także chroni przed skutkami, jakie może powodować stopniowe osłabianie mięśni, czyli np. przed pogorszeniem funkcji oddechowych - podkreśla.
Według niego, szkoda byłoby w tym momencie zaprzepaścić kilkanaście lat terapii u kilkudziesięciu pacjentów. - Chce nam się zabrać leczenie, które dla nas jest w zasadzie całym życiem. Dla nas nie ma funkcjonowania bez tego leku - mówi M.Ptasiński.
- Przerwanie leczenia to byłby makabryczny eksperyment na kilkudziesięciu pacjentach, to czarny scenariusz dla nas - ocenia i dodaje, że również trzymanie chorych w niepewności przez dwa tygodnie do publikacji ostatecznej listy refundacyjnej, to niewyobrażalny stres.
Powodem nieumieszczenia leku na projekcie listy są trwające negocjacje producenta z resortem zdrowia dotyczące ceny leku. Fundacja Rare Diseases Uniqius, zajmująca się pacjentami z chorobami rzadkimi podkreśla, że z powodu nieumieszczenia leku w projekcie marcowej listy refundacyjnej, wszyscy pacjenci z Chorobą Pompego obawiają się o swój dalszy los w terapii enzymatycznej i o swoje życie.
"Z informacji od przedstawiciela koncernu farmaceutycznego wiemy, że cena została obniżona" - wskazują. Pozostaje więc liczyć na pozytywne zakończenie rozmów, tak aby od 1 marca była możliwa kontynuacja leczenia.
- Dla nas to jest cena życia - podkreśla M.Ptasiński.
