Prof. Zbigniew Żuber: "Opieka skoordynowana w DMD wymaga ośrodków eksperckich"

Rządowy Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r. zakłada rozwój Ośrodków Eksperckich i poprawę organizacji opieki nad pacjentami. W przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a ten kierunek ma szczególne znaczenie, bo jest to choroba wieloukładowa i postępująca, w której jakość leczenia zależy nie tylko od dostępu do terapii, ale także od tego, czy pacjent trafia do ośrodka zdolnego koordynować diagnostykę, leczenie i monitorowanie powikłań. O tym, dlaczego pacjent z DMD wymaga opieki skoordynowanej i leczenia w ośrodkach eksperckich, mówi prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, pediatra, reumatolog, kierownik III Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z Pododdziałem Alergologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego.

PolitykaZdrowotna.com: Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r. zakłada rozwój zintegrowanej i skoordynowanej opieki, w tym ośrodków eksperckich. Czy z perspektywy pacjenta z dystrofią mięśniową Duchenne’a to właśnie model opieki jest dziś jednym z najważniejszych wyzwań systemowych?

Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Żuber: Zdecydowanie tak. Ja zawsze protestuję przeciwko podejściu, w którym pacjent jest traktowany wyłącznie jako: neurologiczny, gastrologiczny, pulmonologiczny, reumatologiczny czy okulistyczny. Pacjent jeśli choruje na chorobę systemową, potrzebuje systemowej opieki, a nie opieki ograniczonej do jednej specjalizacji. 

Wielospecjalistyczna, skoordynowana opieka to najważniejszy element systemu opieki nad pacjentem z chorobą rzadką, długa i trudna droga do rozpoznania to nadal gigantyczny problem, dlatego dalsza opieka powinna być zdecydowanie lepsza. W dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD), chorobie układowej mamy do czynienia nie tylko z zaburzeniami mięśniowymi, ale także z powikłaniami wielonarządowymi, wynikającymi zarówno z samej choroby, jak i z leczenia. Chory człowiek naprawdę wymaga dobrej, skoordynowanej opieki.

PZ: Czyli problem zaczyna się już na poziomie samej konstrukcji systemu?

ZŻ: Tak, bo system jest nadal zbyt sztywno podzielony. Mamy programy neurologiczne, reumatologiczne i inne, ale jeśli pacjent ma objawy obejmujące wiele układów, to pojawia się pytanie kto ma się nim naprawdę zająć? 

Dla płatnika taki podział jest wygodny, bo wszystko mieści się w tabelkach. Dla pacjenta to jest ogromny problem, oznacza po prostu gorszą opiekę. W DMD nie da się skutecznie prowadzić chorego, jeśli będziemy go sprowadzać tylko do jednej części jego choroby.

PZ: To jak taki model powinien wyglądać?

ZŻ: Potrzebne są zespoły multidyscyplinarne i ośrodki referencyjne, które zajmują się całym pacjentem, a nie wyłącznie jego jedną manifestacją kliniczną. Pacjent z DMD ma problemy z mięśniami, ale ma też problemy płucne, z przewodem pokarmowym, nerkami i narządem ruchu. Jeśli nie jest odpowiednio prowadzony, po prostu przestaje chodzić. Tego nie da się dobrze leczyć w modelu rozproszonym, gdzie każdy specjalista widzi tylko kawałek problemu.

PZ: W wypowiedziach rodzin pacjentów z DMD bardzo często powraca temat koordynacji opieki nad dzieckiem, która w praktyce spada na rodziców. Rozumiem, że to jest model wymagający zmiany?

ZŻ: Tak. To jest największe nieszczęście. To nie rodzina powinna koordynować opiekę nad pacjentem. To my musimy tę opiekę koordynować. Jeśli rodzice dostają tylko kolejne skierowania i sami muszą szukać specjalistów, badań czy rehabilitacji, to znaczy, że system nie działa tak, jak powinien. Ośrodek powinien nie tylko diagnozować i leczyć, ale też realnie spinać całą ścieżkę pacjenta: konsultacje, badania, kontakt z lekarzem rodzinnym, pomocą społeczną, pielęgniarką środowiskową, wszystkim tym, co pozwala prowadzić chorego w sposób ciągły, a nie akcyjny.

PZ: Jak miałoby to wyglądać w praktyce?

ZŻ: Mogę odpowiedzieć na przykładzie własnego ośrodka. Nie dajemy pacjentowi skierowania, żeby sam szukał poradni ortopedycznej czy okulistycznej. Specjaliści są częścią zespołu multidyscyplinarnego i to oni przychodzą do pacjenta. Taki model zaczyna się od bardzo dobrze wyszkolonych pielęgniarek, ale obejmuje także lekarzy wielu specjalności: anestezjologów, okulistów, ortopedów, chirurgów, pulmonologów, kardiologów, gastrologów i innych specjalistów w tym psychologów. W programach lekowych często trzeba wykonywać określone badania co sześć miesięcy, czasem w znieczuleniu, na przykład rezonans magnetyczny. Bez odpowiedniego zespołu i zaplecza nie da się tego dobrze zorganizować. Potrzebna jest też odpowiednio wyposażona apteka, laboratoria, badania obrazowe, diagnostyka czynnościowa, współpraca między specjalistami. To wymaga dobrej koordynacji. Bez tego nawet najlepsze deklaracje nie przekładają się na realną jakość opieki.

PZ: Czy w Polsce istnieje potencjał, żeby takie ośrodki tworzyć blisko pacjentów?

ZŻ: Tak, taki potencjał jest. I to jest bardzo ważne. Nie startujemy od zera. W wielu miejscach są lekarze i zespoły, które mają kompetencje, doświadczenie i gotowość do prowadzenia takich pacjentów. Problem nie polega na całkowitym braku zasobów, tylko na tym, że trzeba je wesprzeć, zorganizować i odpowiednio sfinansować. Ośrodki eksperckie powinny powstawać tam, gdzie jest lekarz, który rzeczywiście zajmuje się takim pacjentem i potrafi zbudować wokół niego zespół. Takiemu miejscu trzeba dać narzędzia, a nie tylko oczekiwania.

PZ: Czy taki model został już opracowany w ramach Planu dla Chorób Rzadkich?

ZŻ: Tak, jako idea ten model powstał i jest przygotowany. Pracowaliśmy nad nim w kolejnych kadencjach Rady do spraw Chorób Rzadkich. Realne podstawy do funkcjonowania takich ośrodków zostały już opracowane. Problem polega na tym, że nie ma jeszcze finalnego wdrożenia i odpowiednich decyzji wykonawczych. Wszystko jest niejako w toku, ale bez rozstrzygnięcia dotyczącego finansowania trudno przejść od modelu do powszechnej praktyki.

PZ: Co jest dziś największą barierą: organizacja czy finanse?
ZŻ: Jedno wynika z drugiego, ale zasadniczą barierą pozostaje finansowanie. Nie stworzono jeszcze w Polsce ośrodków referencyjnych na odpowiednią skalę, bo takie miejsca musiałyby być finansowane inaczej niż dziś. A tych pieniędzy, jak słyszymy, po prostu obecnie nie ma. W efekcie wszystko się przeciąga. Możemy mieć przygotowany model, możemy mieć ekspertów i jasno określone potrzeby pacjentów, ale bez odpowiednich środków trudno mówić o realnym wdrożeniu opieki wielospecjalistycznej.

Dziś system teoretycznie oszczędza, ale w praktyce może tracić znacznie więcej. To jest działanie nastawione na tu i teraz, a nie na myślenie długofalowe. Jeśli pacjent nie ma zapewnionej dobrej opieki, szybciej pojawiają się powikłania, narastają problemy funkcjonalne, rosną koszty społeczne i medyczne. W chorobie postępującej każdy miesiąc ma znaczenie. Brak dobrze zorganizowanej opieki nie jest neutralny. On po prostu pogarsza rokowanie i jakość życia pacjenta.

PZ: W Planie dla Chorób Rzadkich jednym z głównych kierunków jest rozwój Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. Co z perspektywy klinicznej powinno dziś najmocniej wybrzmieć w dyskusji o DMD?

ZŻ: To, że pacjent nie może być karany za to, że ma chorobę rzadką. Dla pacjenta nie ma znaczenia, czy jego choroba jest lepiej finansowana, bo występuje częściej, czy gorzej, bo jest rzadsza. On chce, żeby zajął się nim dobry zespół specjalistów. I to jest najważniejsze przesłanie. Żaden pacjent nie powinien znajdować się w gorszej sytuacji tylko dlatego, że jego choroba jest mniej widoczna społecznie albo nie mieści się wygodnie w istniejących podziałach systemu.

Pacjent z DMD potrzebuje opieki skoordynowanej, prowadzonej możliwie blisko miejsca życia i opartej na zespole, który potrafi objąć całą chorobę, a nie tylko jeden jej aspekt. Dopiero jeśli taki model uda się zbudować i odpowiednio wesprzeć finansowo, będziemy mogli mówić o realnym postępie w opiece nad tymi pacjentami.